بررسی توالی اگزون های ژن گیرنده ی 1 اینترفرون گاما در بیماران Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases (MSMD) در منطقه ی مرکزی ایران

پیام:
نوع مقاله:
مقاله پژوهشی/اصیل (دارای رتبه معتبر)
چکیده:
مقدمه

بیماری حساسیت مندلی به عفونت مایکوباتریایی (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases یا MSMD) ، یک بیماری نقص ایمنی اولیه است که در اثر نقص ژنتیکی در مسیر پیام رسانی اینترفرون گاما ایجاد می شود. بیماران مبتلا به MSMD مستعد ابتلا به عفونت با پاتوژن هایی با بیماری زایی ضعیف نظیر مایکوباکتریوم های غیر سلی می باشند. با توجه به این که تعداد زیادی از جهش های شناخته شده در MSMD بر روی ژن Interferon gamma receptor 1 (IFNGR1) قرار دارد، هدف از انجام پژوهش حاضر بررسی وجود موتاسیون در اگزون های ژن IFNGR1 دراین بیماران در منطقه ی مرکزی ایران بود.

روش ها

بر روی DNA جدا شده از خون محیطی 31 بیمار مشکوک به حساسیت مندلی به عفونت های مایکوباکتریایی، Polymerase chain reaction (PCR) انجام شد و توالی اگزون های ژن IFNGR1، بررسی گردید.

یافته ها

در این تحقیق، توالی اگزون یک تا شش ژن IFNGR1 در بیماران مبتلا به MSMD مورد بررسی قرار گرفت که از بین 31 بیمار مورد مطالعه، شش پلی مورفیسم مشاهده گردید. دو پلی مورفیسم تا به حال گزارش نشده بودند و برای اولین بار در این مطالعه مشاهده شدند و چهار پلی مورفیسم دیگر، در مطالعات قبلی نیز گزارش شده بودند.

نتیجه گیری

در این بررسی، دو پلی مورفیسم rs17181457 و rs2234711 که در اگزون شماره ی یک مشاهده شدند، باعث افزایش استعداد ابتلا به عفونت های مایکوباکتریایی می شوند. انتخاب نوع درمان برای مبتلایان به عفونت در بیماران MSMD بر اساس تشخیص نوع جهش ژنتیکی است. بنابراین، تشخیص انواع جهش ها و پلی مورفیسم های مستعد کننده به بیماری MSMD، کمک شایانی به درمان و پیش گیری از عفونت منتشره در این بیماران می کند.

زبان:
فارسی
صفحات:
1349 تا 1354
لینک کوتاه:
magiran.com/p1922099 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!