بررسی توالی اگزون های ژن گیرنده ی 1 اینترفرون گاما در بیماران Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases (MSMD) در منطقه ی مرکزی ایران
بیماری حساسیت مندلی به عفونت مایکوباتریایی (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases یا MSMD) ، یک بیماری نقص ایمنی اولیه است که در اثر نقص ژنتیکی در مسیر پیام رسانی اینترفرون گاما ایجاد می شود. بیماران مبتلا به MSMD مستعد ابتلا به عفونت با پاتوژن هایی با بیماری زایی ضعیف نظیر مایکوباکتریوم های غیر سلی می باشند. با توجه به این که تعداد زیادی از جهش های شناخته شده در MSMD بر روی ژن Interferon gamma receptor 1 (IFNGR1) قرار دارد، هدف از انجام پژوهش حاضر بررسی وجود موتاسیون در اگزون های ژن IFNGR1 دراین بیماران در منطقه ی مرکزی ایران بود.
بر روی DNA جدا شده از خون محیطی 31 بیمار مشکوک به حساسیت مندلی به عفونت های مایکوباکتریایی، Polymerase chain reaction (PCR) انجام شد و توالی اگزون های ژن IFNGR1، بررسی گردید.
در این تحقیق، توالی اگزون یک تا شش ژن IFNGR1 در بیماران مبتلا به MSMD مورد بررسی قرار گرفت که از بین 31 بیمار مورد مطالعه، شش پلی مورفیسم مشاهده گردید. دو پلی مورفیسم تا به حال گزارش نشده بودند و برای اولین بار در این مطالعه مشاهده شدند و چهار پلی مورفیسم دیگر، در مطالعات قبلی نیز گزارش شده بودند.
در این بررسی، دو پلی مورفیسم rs17181457 و rs2234711 که در اگزون شماره ی یک مشاهده شدند، باعث افزایش استعداد ابتلا به عفونت های مایکوباکتریایی می شوند. انتخاب نوع درمان برای مبتلایان به عفونت در بیماران MSMD بر اساس تشخیص نوع جهش ژنتیکی است. بنابراین، تشخیص انواع جهش ها و پلی مورفیسم های مستعد کننده به بیماری MSMD، کمک شایانی به درمان و پیش گیری از عفونت منتشره در این بیماران می کند.
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.