بررسی فراوانی جهش c.1905+1G>A در ژن DPD در بیماران مبتلا به سرطان کولون در استان مازندران

یکی از رایج ترین داروهایی که در شیمی درمانی بیماران مبتلا به سرطان، مورد استفاده قرار می گیرد 5- فلورویوراسیل (5-FU) نام دارد. آنزیم دی هیدرو پیریمیدین دهیدروژناز (DPD) مسئول متابولیسم بیش از 80 درصد از داروی 5-FU می باشد. جهش c.1905+1G>A در ژن DPD مهم ترین عامل ژنتیکی در بروز مسمومیت با داروی 5-FU می باشد. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی جهش c.1905+1G>A در بیماران کولورکتال استان مازندران بوده است. در این مطالعه توصیفی، 60 بیمار مبتلا به سرطان کولورکتال انتخاب شدند و 2 سی سی از خون آنان در لوله های حاوی ضد انعقاد EDTA جمع آوری شد. به منظور استخراج DNA ژنومی از کیت شرکت یکتا تجهیز (ایران) استفاده شد که در آن DNA ژنومی از 200 میکرولیتر از نمونه خون استخراج شد. جهت شناسایی جهش c.1905+1G>A از روش PCR-RFLP به کمک آنزیم Mae II استفاده شد. از 60 بیمار بررسی شده 26 نفر زن و 34 نفر مرد بوده اند. از بین بیماران بررسی شده جهش c.1905+1G>A تنها در1 بیماریا 6/1 درصد از بیماران به صورت هتروزیگوت مشاهده  شد.  مطالعه حاضر نشان می دهد که اگرچه در استان مازندران در درصد کمی از بیمارانی که داروی 5-فلورویوراسیل مصرف می کنند جهش c.1905+1G>A وجود دارد که منجر به بروز مسمومیت پس از مصرف دارو می شودبا این وجود بررسی ژنتیکی جهش c.1905+1G>A به منظور پیش آگهی از بروز مسمومیت با داروی 5-FU قبل از تجویز این دارو توصیه می شود.