مروری بر علل ژنتیکی آستنوزوسپرمی

آستنوزوسپرمی به عنوان شایع ترین اختلال منجر به ناباروری مردان، به صورت کمبود شدید حرکت پیش رونده ی اسپرم در هر انزال تعریف می شود. این فنوتیپ می تواند هم به صورت غیرسندرومی و هم به صورت سندرومی وجود داشته باشد که در حالت دوم به عنوان یک عارضه جانبی سندروم مژک های بی حرکت بروز می کند. در دهه گذشته به واسطه ظهور تکنولوژی های جدید توالی یابی، ژن های متعددی در رابطه با بیماری های مختلف شناسایی شده اند. در این مقاله ی مروری به ژن هایی که به واسطه مطالعات ژنتیکی نقش آن ها در آستنوزوسپرمی شناسایی شده است، می پردازیم. با بررسی مقالات مستخرج از PubMed استراتژی های مورد استفاده در مقالات پژوهشی مورد بررسی قرار گرفته و سپس به مرور ژن هایی پرداخته می شود که با استفاده از تکنیک های مبتنی بر توالی یابی نسل جدید در رابطه با آستنوزوسپرمی و سندرم مژک های بی حرکت معرفی شده اند. تابه حال ژن های DNAH1، SEPT12، SLC26A8، CATSPER1، CATSPER2 و ژن ADCY10 در ارتباط با آستنوزوسپرمی غیرسندرومی معرفی شده اند. همچنین واریته های بیماری زا در ژن های DNAI1، DNAH5، DNAAF2، CCDC39، DYC1X1 و LRRC6 منجر به ایجاد سندروم مژک های بی حرکت و آستنوزوسپرمی به صورت سندرومی می شوند. مطالعات مبتنی بر توالی یابی نسل جدید و به خصوص مطالعات توالی یابی اگزوم در خانواده های شامل چند فرد مبتلا در سالیان اخیر، موفقیت چشم گیری در معرفی واریته های ژنتیکی بیماری زا و افزایش دانش نسبت به ژنتیک ناباروری ایفا کرده است.