گزارش یک مورد سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا

هوچینسون گیلفورد پروجریا یک سندرم ژنتیکی نادر است که شیوع آن یک نفر در هر 8 میلیون تولد زنده است. این سندرم با پیری زودرس در ارگان های مختلف مشخص می شود. متوسط بقای این بیماران 13 سال و شایع ترین علت مرگ انفارکتوس میوکارد و سکته مغزی است. این بیماری به علت جهش ژنی در کروموزوم های بیمار به وقوع می پیوندد. درمان قطعی برای پروجریا وجود ندارد و اکثر بیماران، حدود 8 تا 10سالگی فوت می کنند. دانشمندان، به شناسایی این سندرم علاقه مند هستند، چراکه ممکن است این سندرم به عنوان یک نوع پیری زودرس، نشانه هایی را پیرامون روند طبیعی پیری فاش کند. بیمار معرفی شده سن بیشتر از میانگین جهانی داشت و فاقد بیماری قلبی عروقی بود و دچار آپاندیسیت شده بود.