واریانت‫های ژنMEFV در جمعیت نرمال شمالغرب ایران (استان اردبیل)

ژن MEFV نقش برجسته ای در بیماری خود التهابیFMF دارد. این بیماری بیشتر در ساکنین مناطق مدیترانه ای دیده می‫شود. با در نظر گرفتن نقش این ژن در بسیاری از بیماری های روماتیسمی و حتی غیر روماتیسمی، شناسایی واریاسیون‫های مختلف این موتاسیون در جمعیت نرمال این مناطق هدف این مطالعه بود. تعداد 224 نفر از افراد فاقد بیماری FMF وارد مطالعه شدند. نمونه خون این افراد از نظر 12 واریاسیون شایع ژن MEFV غربالگری گردید. شرکت کنندگان پرسشنامه ای شامل داده های مورد نیاز را تکمیل نموده و از نظر علائم و یافته های بالینی بیماری در خود و بستگان درجه یک مورد ارزیابی قرار گرفتند. جهت تحلیل آماری از آزمون‫های کای دو و تی مستقل در نرم افزار SPSS-24 استفاده گردید. از 224 موردی که وارد مطالعه شدند، 113 مورد (50/4%) مرد و 111 مورد (49/6%) زن بودند. افراد بررسی‫شده 57 مورد (25%) جهش داشتند که 28 مورد مرد (49%) و 29 مورد زن (51%) بودند. بیشترین موتاسیون یافت‫شده به ترتیب E148Q با 41 مورد (18/3%)، سپس P369S با 7 مورد (3/1%) و V726A 5 مورد (2/2%) بود. از جهش A744S 3 مورد (1/3%) و از F479L و M694V و R761H هر کدام 2 مورد (0/8%) همچنین از جهش K695R تنها یک مورد (4/0%) دیده شد و نهایتا جهش‫های M680I(G/C)،M680I(G/A)، I692del، M694I دیده نشد. جهش های هتروزیگوت ترکیبی E148Q/P369S, E148Q/V726A, E148Q/P369S, P369S / F479L در جمعیت نرمال بدون هیچ ارتباطی با بیماری FMD مشاهده شد. 25 درصد از جمعیت نرمال شمالغرب ایران واریاسیون‫های ژن MEFV بصورت هتروزیگوت دارند که شایع‫ترین آن موتاسیون E148Q می‫باشد که می‫تواند یک واریانت نرمال جامعه در فقدان علایم بالینی در نظر گرفته شود. همچنین جهش‫های M680I(G/C)،M680I(G/A)، I692del و M694I در جمعیت نرمال دیده نشدند، لذا در صورت مشاهده حتی به صورت هتروزیگوت می‫توانند یک واریاسیون بیمارگونه تلقی شوند.