شناسایی جهش (FSC 36-37 (-T ژن HBB در حاملین تالاسمی مینور با استفاده از تجزیه و تحلیل ذوب با وضوح بالا

بتا تالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات اتوزوم مغلوب در جمعیت جهان است که از بیش از 200 جهش مختلف در ژن HBB حاصل شد. بتا تالاسمی ها به علت جهش های نقطه ای یا، به ندرت، حذف در ژن HBB ایجاد می شوند و منجر به کاهش (+beta (یا عدم سنتز (beta0 (زنجیره های بتای هموگلوبین (Hb (می شود. ذوب با وضوح بالای محصولات واکنش زنجیره ای پلیمراز می تواند جهش های هتروزیگوت و بیشتر هوموزیگوتها را بدون جداسازهای الکتروفورزی یا کروماتوگرافی تشخیص دهد. در مطالعه حاضر، نمونه های خون جمع آوری شده از 20 فرد مبتلا به تالاسمی مینور، با استفاده از تکنیک HRM ،تعیین ژنوتیپ شدند. ژنوتیپ هر نمونه قبلا توسط روش های RFLP-PCR ،سیستم جهش مقاوم به تکثیر (ARMS (یا روش تعیین توالی مشخص شده بودند. این مطالعه با هدف تعیین ویژگی و حساسیت روش HRM در تشخیص حاملین جهش (T (-37-36 FSC از حاملهایی که این جهش را ندارند، انجام شد. استخراج DNA از خون محیطی انجام گرفت و روش HRM برای تعیین ژنوتیپ مورد استفاده قرار گرفت. نتایج به دست آمده با استفاده از نمودارهای نرمالیزه و تمایز تجزیه و تحلیل شدند. تجزیه و تحلیل ذوب با وضوح بالا میتواند به درستی همه حامل های (T (-37-36 FSC را از کسانی که این جهش را نداشتند، شناسایی کند. بنابراین، میتوان تکنیک HRM را به عنوان یک تکنیک مرتبط با حساسیت و ویژگی بالا برای شناسایی جهش .نمود استفاده FSC 36-37 (-T)