ارتباط پلی مورفیسم ERCC2 c.2251A>C و ریسک ابتلا به سرطان کلورکتال در جمعیت ایران

ژن ERCC2 یکی از اعضای مهم سیستم ترمیم DNA با روش NER می باشد. پلی مورفیسم ERCC2 c.2251A>C در کدون 751 واقع در اگزون 23 بوده و در طی آن اسیدآمینه گلوتامین در پروتئین ERCC2 جایگزین لیزین می شود. مشخص شده که این تغییر می تواند باعث کاهش توان ترمیمی این سیستم و افزایش ناپایداری ژنومی و نهایتا سرطان زایی، گردد؛ بنابراین در مطالعه حاضر به بررسی فراوانی پلی مورفیسم ERCC2 c.2251A>C و ارتباط آن با ریسک ابتلا به سرطان کلورکتال اسپورادیک در جمعیت ایرانی پرداخته شده است.

در این مطالعه مورد- شاهدی، 291 فرد مبتلا به سرطان کلورکتال اسپورادیک و 140 فرد سالم به عنوان گروه کنترل مورد بررسی قرار گرفتند. تعیین ژنوتیپ های ژن ERCC2 با روش PCR-RFLP صورت پذیرفت.

 نتایج مطالعه حاضر نشان داد که فراوانی ژنوتیپی c.2251A>C در ژن ERCC2 بین دو گروه بیمار و کنترل به طور معناداری متفاوت است (05/0 p<) و آلل موتانت C می تواند باعث افزایش ریسک ابتلا به این بیماری گردد (83/1-03/1:CI 95% : 37/1: OR). همچنین ژنوتیپ هموزیگوت CC می تواند ریسک ابتلا به سرطان کلورکتال را تا 37/2 برابر افزایش دهد (48/5- 03/1: CI 95% : 37/2: OR).

 طبق نتایج مطالعه حاضر پلی مورفیسم ERCC2 c.2251A>C در جمعیت ایرانی می تواند در ایجاد سرطان کلورکتال موثر باشد.