بررسی مقایسه نمرات بهره هوشی کودکان مبتلابه فنیل کتو نوری با کودکان سالم مراجعه کننده به درمانگاه بیمارستان بعثت سنندج در سال 1397

فنیل کتونوریا نوعی بیماری سوخت وسازی مادرزادی و ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نشده و باعث افزایش فنیل آلانین در خون به ویژه در مغز می شود. این مطالعه باهدف مقایسه نمرات بهره هوشی کودکان مبتلابه فنیل کتو نوری با کودکان سالم مراجعه کننده به درمانگاه بیمارستان بعثت سنندج در سال 1397 انجام شده است.

این مطالعه به روش مورد شاهدی بر روی کلیه بیماران تحت معالجه از ابتدای تولد، مراجعه کننده به درمانگاه های PKU و غدد اطفال و همچنین از میان کودکان سالم (ازنظر ابتلا به فنیل کتونوری) مراجعه کننده به سایر درمانگاه های کودکان بیمارستان بعثت گروه کنترل انجام شد. برای سنجش توانایی های شناختی، ذهنی و هوش کودکان از تست هوشی گودیناف استفاده شد. نهایتا اطلاعات مربوط به نتایج دو گروه توسط مشاور آماری مورد تجزیه وتحلیل قرار گرفت.

نتایج نشان داد که در بین نمونه های مورد مطالعه تعداد 46 نفر (69.7%) پسر و تعداد 20 نفر (30.39%) دختر بودند و میانگین سن افراد برابر با 6.34 با انحراف معیار 2.52 سال بود. همچنین نتایج این مطالعه نشان داده است که بین میانگین ضریب هوشی افراد در دو گروه مورد مطالعه تفاوت معنادار آماری وجود ندارد (06/0p=).

 مهم ترین نشانه های بالینی این بیماری، کم توانی ذهنی، میکروسفالی، اختلال های رفتاری، تشنج، سفتی اندام ها، بی قراری، ناآرامی، بیش فعالی، اگزما و پوست و موی روشن است. در صورتی که بیماری پیش از سومین هفته زندگی تشخیص داده شده و نوزاد پیش از یک ماهگی مورد تغذیه درمانی و مراقبت های لازم قرارگیرد، نشانه های ناشی از بیماری کاهش می یابد.