ارتباط چندشکلی STin2 VNTR ژن SLC6A4 با افزایش خطر ابتلا به بیماری MS

مولتیپل اسکلروزیس (MS) یک بیماری مزمن و شایع سیستم عصبی مرکزی است که با التهاب، دمیلینه شدن و آسیب آکسون مشخص می شود. اگرچه اتیولوژی بیماری MS همچنان ناشناخته باقیمانده است مطالعات متعدد نشان می دهد که اختلال در سیستم ایمنی در پاتوژنز این بیماری نقش مهمی دارد. سروتونین به عنوان رابط سیستم عصبی مرکزی و سیستم ایمنی عمل کرده و با تعدیل برهمکنش های سیستم ایمنی بر سیستم عصبی، نقش بالقوه ای در فرآیندهای خودایمنی و بیماری MS ایفا می کند. ترانسپورتر سروتونین با تنظیم غلظت سروتونین در سیناپس، مدت زمان فعالیت سروتونین و اثر آن بر گیرنده عصبی را کنترل می کند. یکی از پلی مورفیسم های شایع ژن کدکننده ترانسپورتر سروتونین (SLC6A4)، توالی های تکراری 17 جفت بازی با تعداد متغیر در اینترون دوم (STin2 VNTR) ژن است که نقش مهمی در تنظیم رونویسی این ژن و فعالیت سروتونین ایفا می کند.

در این مطالعه پلی مورفیسم STin2 VNTR ژن SLC6A4 در 100 بیمار مبتلا به MS و 100 فرد سالم، با استفاده از تکنیک PCR مورد بررسی قرار گرفت.

نتایج این مطالعه نشان داد که ژنوتیپ STin2.10/10 در مقایسه با ژنوتیپSTin2.12/12  (04/0 P=) خطر ابتلا به بیماری MS را افزایش می دهد و آلل STin2.12 به عنوان آلل غالب عمل می کند.

براساس نتایج حاصل، این فرضیه مطرح می شود که ممکن است ژنوتیپ STin2.10/10 با تنظیم رونویسی ترانسپورتر سروتونین و کنترل فعالیت سروتونین، در پاتوژنز بیماری MS نقش داشته باشد.