میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب: یک مطالعه مروری

میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (Autosomal recessive primary microcephaly: MCPH) یک اختلال نادر نورولوژیکی است که در بدو تولد در نوزادان مبتلا مشاهده می شود. معمولا بیماران از ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید رنج می برند. در این مطالعه مروری، همه جایگاه های شناخته شده تا به امروز اختلال MCPH همراه با نوع و تعداد جهش های شناخته شده و بررسی عملکردی و چگونگی شناسایی ژن ها به تفکیک و نیز الگوریتم تشخیصی از مقالات و پایگاه داده ها همانند OMIM و HGMD جمع آوری شده است. تاکنون 23 جایگاه ژنی (MCPH1-23) در جمعیت های مختلف در ارتباط با میکروسفالی اولیه شناخته شده است. عملکرد این ژن ها شامل جهت گیری صحیح دوک های میتوزی، مضاعف سازی، تشکیل یا عملکرد سانتروزوم، جابه جایی وزیکول ها، تنظیم رونویسی و پاسخ به آسیب DNA است و براساس تحقیقات بیماری MCPH در جمعیت ایران و پاکستان به دلیل ازدواج خویشاوندی شایع تر است. در ایران MCPH1 و MCPH5 شیوع بیشتری دارد.