نوع دیر رس بیماری Pompe همراه با افزایش ترانس آمینازهای کبدی: گزارش موردی

بیماری Pompe یا بیماری ذخیره گلیکوژن نوع دو، یک بیماری نادراست که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. میزان شیوع این بیماری 1در 40000 نفر تا 1 در 300000 نفر جمعیت می باشد. این بیماری اغلب به دلیل تجمع گلیکوژن به دنبال نقص در عملکرد آنزیم مالتاز ایجاد می شود. در حال حاضر از داروی میوزیم به عنوان جایگزین آنزیم جهت درمان این بیماران استفاده می شود که می تواند باعث کند شدن روند پیشرفت بیماری شود. گاهی به دلیل عدم اختصاصی بودن علائم بیماری، تشخیص با تاخیر انجام می گیرد. در این گزارش، خانمی 32 ساله با احساس خستگی مداوم و افزایش خفیف آنزیم های کبدی معرفی شده است. تست های بیوشیمیایی در مراحل اولیه به تشخیص بیماری منجر نشده است. در طی بررسی هایی که سال ها بعد روی بیمار انجام گرفته است، افزایش کراتین کیناز و لاکتات دهیدروژناز یافت شد. به دنبال آن با انجام بیوپسی عضلانی و تشخیص تجمع غیر طبیعی گلیکوژن در بافت عضلانی و انجام تست Dried Blood Spot، بیماری Pompe تایید شد. قابل ذکر است که بالابودن طولانی مدت ترانس آمینازهای کبدی محدود به پاتولوژی کبد نمی شود و بهتر است که متخصصان به عوامل خارج کبدی نیز توجه کنند.