Progressive spastic paraplegia as a first manifestation of late infantile form of Niemman Pick C disease: a case report

Article Type:
Case Report (بدون رتبه معتبر)

Niemann-Pick C disease is an atypical lipid storage disorder with the interesting manifestations. We reported a three and a half-year-old boy with unusual presentations. The patient presented with progressive spastic paraplegia and exaggerated Deep Tendon reflexes with high Lactate Dehydrogenase since 6 months ago .In further investigations, spinal Magnetic Resonance Imaging, Lumbar Puncture, serum amino acid chromatography and infectious studies were normal. To rule out malignancies, bone marrow aspiration obtained and mild myeloid preponderance observed. Two months later, he admitted to the hospital with exacerbation of walking disorder and ataxia. Due to deterioration of symptoms, bone marrow aspiration repeated and foamy cells observed. For establishment of diagnosis, genetic test performed and mutation of NPC-1 gene was found. The special characteristic of this case was the onset of neurological manifestation by progressive spastic paraplegia in a patient older than 3 years old however, the disease was not an early-infantile form.

Journal of Case Reports in Practice, Volume:7 Issue: 4, Oct 2019
20 to 22  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!