شناسایی جهش در انتهای '3 اگزون 15 ژن APC در افراد مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی

پیام:
چکیده:
سابقه و هدف

پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (FAP) یک سندرم ارثی مستعدکننده به سرطان است که با ظهور پولیپ های آدنوماتوزی در کولون و رکتوم در سن پایین شناسایی می شود. جهش های ژرمینال در ژن APC ایجادکننده FAP هستند. هدف از این مطالعه، بررسی جهش های بخش انتهای '3 اگزون 15 ژن APC در مبتلایان به FAP در استان های گیلان، ایلام و لرستان در سال 1397 بود.

مواد و روش ها:

در این مطالعه توصیفی مقطعی، 18 فرد مبتلا به FAP شناسایی و از آن ها خون گیری انجام شد. بعد از استخراج DNA، یک بخش از انتهای '3 اگزون 15 ژن APC به روش PCR تکثیر شد و تحت تعیین توالی مستقیم قرار گرفت.

نتایج

در این مطالعه یک جهش بی معنی (p.E1536X، c.4606G>T) در یک فرد مبتلا به FAP کلاسیک و یک جهش بدمعنی (p.V1822D، c.5465T>A) در یک فرد مبتلا به AFAP به صورت هموزیگوت و چهار فرد مبتلا به FAP کلاسیک به صورت هتروزیگوت مشاهده شد. همچنین چهار جهش خاموشp.T1493T، p.G1678G، p.S1756S و p.P1960P در این بیماران شناسایی شد.

نتیجه گیری:

به نظر می رسد جهش E1536X در یک بیمار با پولیپوز شدید علت اصلی بیماری باشد. همچنین جهش V1822D به صورت هموزیگوت می تواند باعث AFAP شود؛ اما برای بروز FAP کلاسیک به جهش دوم مخرب تری به همراه این جهش نیاز می باشد.

زبان:
فارسی
صفحات:
672 -678
لینک کوتاه:
magiran.com/p2091487 
برخی از خدمات از جمله دانلود متن مقالات تنها به مشترکان مگیران ارایه می‌گردد. شما می‌توانید به یکی از روش‌های زیر مشترک شوید:
اشتراک شخصی
در سایت عضو شوید و هزینه اشتراک یک‌ساله سایت به مبلغ 400,000ريال را پرداخت کنید. همزمان با برقراری دوره اشتراک بسته دانلود 100 مطلب نیز برای شما فعال خواهد شد!
پرداخت با کارتهای اعتباری بین المللی از طریق PayPal امکانپذیر است.
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی همه کاربران به متن مطالب خریداری نمایند!
توجه!
  • دسترسی به متن مقالات این پایگاه در قالب ارایه خدمات کتابخانه دیجیتال و با دریافت حق عضویت صورت می‌گیرد و مگیران بهایی برای هر مقاله تعیین نکرده و وجهی بابت آن دریافت نمی‌کند.
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.