Identification of mutation in 3'-end of exon 15 of APC gene in familial adenomatous polyposis patients
Message:
Abstract:
Background

Familial adenomatous polyposis (FAP) is a hereditary precancerous syndrome and is characterized by the manifestation of adenomatous polyps in the colon and rectum at an early age. Germline mutations of APC gene cause FAP. This study aimed to investigate about the part of 3'-end of exon 15 of APC gene in FAP patients in Guilan, Ilam and Lorestan province in 2018.

Materials and Methods

In this descriptive cross-sectional study, 18 FAP patients were recognized and Blood sampling was done. After DNA extraction, a part 3'-end of exon 15 of APC gene was amplified by PCR method and underwent direct sequencing.

Results

In this study one nonsense mutation (c.4606G>T, p.E1536X) in a classic FAP patient and one missense mutation (c.5465T>A, p.V1822D) in an AFAP as homozygote and four classic FAP patients as heterozygote was observed. Also, four silent mutations p.T1493T, p.G1678G, p.S1756S and p.P1960P were identified in these FAP patients.

Conclusion

It seems that mutation E1536X is the main reason of disease in a patient with severe polyposis. Also, mutation V1822D as homozygous can cause AFAP; but for classic FAP development a more destructive mutation is needed along with this mutation.

Language:
Persian
Published:
Pages:
672 - 678
magiran.com/p2091487  
برخی از خدمات از جمله دانلود متن مقالات تنها به مشترکان مگیران ارایه می‌گردد. شما می‌توانید به یکی از روش‌های زیر مشترک شوید:
اشتراک شخصی
در سایت عضو شوید و هزینه اشتراک یک‌ساله سایت به مبلغ 400,000ريال را پرداخت کنید. همزمان با برقراری دوره اشتراک بسته دانلود 100 مطلب نیز برای شما فعال خواهد شد!
پرداخت با کارتهای اعتباری بین المللی از طریق PayPal امکانپذیر است.
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی همه کاربران به متن مطالب خریداری نمایند!
توجه!
  • دسترسی به متن مقالات این پایگاه در قالب ارایه خدمات کتابخانه دیجیتال و با دریافت حق عضویت صورت می‌گیرد و مگیران بهایی برای هر مقاله تعیین نکرده و وجهی بابت آن دریافت نمی‌کند.
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.