Novel single nucleotide mutations in exon-10 of human coagulation Factor V gene in patients with pulmonary thromboembolism
Message:
Abstract:
Introduction

Acute pulmonary thromboembolism (PTE) presents with wide spectrum and has variable prognosis. Factor V Leiden (FVL) is the most common inherited thrombophilia, with a prevalence of 3%-7% in the general US population, approximately 5% in Whites, 2.2% in Hispanics and 1.2% in Blacks. PTE most commonly originates from venous thrombosis. The occurrence of venous thromboembolism is a culmination of environmental and genetic risk factors. The current study was sought to identify the mutations in exon-10 of FV gene in patients with PTE.

Methods

Sixty cases diagnosed with PTE and 50 healthy controls were enrolled in the present study. Mutation studies in exon-10 of Factor V gene included PCR-DNA sequencing method.

Results

Of 60 patients, we found two novel transition type point mutations: c.1538 G>A and c.1601 G>A in exon-10 of Factor V which is responsible for the cleavage site for aPC. These point mutations resulted in single amino acid change in protein sequence at p.Arg513Lys and p.Arg534Gln respectively. These mutations prevent efficient inactivation of Factor V and Factor V remains active which facilitates over production of thrombin leading to generation of excess fibrin and excess coagulation which results in deep vein thrombosis and PTE.

Conclusion

We report two novel point mutations (c.1538 G>A and c.1601 G>A) in exon-10 of Factor V gene in Indian patients with PTE.

Article Type:
Research/Original Article
Language:
English
Published:
Journal of Cardio Vascular and Thoracic Research, Volume:12 Issue: 1, 2020
Pages:
10 - 14
magiran.com/p2097062  
برخی از خدمات از جمله دانلود متن مقالات تنها به مشترکان مگیران ارایه می‌گردد. شما می‌توانید به یکی از روش‌های زیر مشترک شوید:
اشتراک شخصی
در سایت عضو شوید و هزینه اشتراک یک‌ساله سایت به مبلغ 400,000ريال را پرداخت کنید. همزمان با برقراری دوره اشتراک بسته دانلود 100 مطلب نیز برای شما فعال خواهد شد!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی همه کاربران به متن مطالب خریداری نمایند!
توجه!
  • دسترسی به متن مقالات این پایگاه در قالب ارایه خدمات کتابخانه دیجیتال و با دریافت حق عضویت صورت می‌گیرد و مگیران بهایی برای هر مقاله تعیین نکرده و وجهی بابت آن دریافت نمی‌کند.
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.