ارزیابی ژنومی روش ماشین بردار پشتیبانی و روش های رایج پیش بینی ژنومی در بروز متفاوت فنوتیپ آستانه ای مطالعه شبیه سازی

بسیاری از صفات برجسته در دام های اهلی شامل: مقاومت به بیمارها و سختی زایش مشمول یک توزیع طبقه بندی از فنوتیپ هستند. این صفات به علت اهمیت در آسایش حیوان و گرایشات انسانی به تولیدات با کیفیت بالا و سالم از اهمیت ویژه ای در اصلاح دام برخوردار می باشند. بنابراین شناسایی و تشخیص واریانت های ژنتیکی موثر بر صفات آستانه ای اعم از مقاومت به بیماری یکی از اهداف اصلی در ژنتیک حیوانی است. در این راستا گزینش ژنومی می تواند نقش مهمی در افزایش پیشرفت ژنتیکی صفات آستانه ای ایفا کند. هدف از تحقیق حاضر، ارزیابی سطح زیر منحنی مشخصه عملکرد (AUROC) ژنومی روش های ماشین بردار پشتیبانی (SVM)، GBLUP و بیز لاسو (LASSO) برای نرخ مختلف توزیع فنوتیپ دودویی در جمعیت مرجع بود.

مواد و روش ها:

یک جمعیت پایه 1000 راسی برای 1000 نسل با استفاده از نرم افزار QMSimشبیه سازی شد. جمعیت های ژنومی برای سطوح مختلف وراثت پذیری (05/0 و 2/0)، عدم تعادل پیوستگی (221/0 و 435/0) و تعداد متفاوت جایگاه صفات کمی (100 و 1000) بر روی 29 کروموزوم شبیه سازی شدند. جهت ایجاد نسبت های مختلف فنوتیپ آستانه ای دودویی، فنوتیپ افراد جمعیت مرجع وابسته به این که باقی مانده آنها کمتر از میانگین باقی مانده (e : رویکرد اول)، e 〖-1SD〗_e (رویکرد دوم) یا e 〖+1SD〗_e باشد کد یک (فنوتیپ نامطلوب) و سایر حیوانات کد صفر (فنوتیپ مطلوب) اختصاص داده شدند. جهت آنالیز داده های شبیه سازی شده سه مدل آماری شامل: SVM، بیز لاسو و GBLUP به کار گرفته شد.

بهترین نرخ آستانه جمعیت مرجع هنگامی بود که فنوتیپ نامطلوب این مجموعه نسبتی نزدیک به شرایط واقعی داشت (1〖SD〗_e-e) و منجر به ایجاد بیشترین سطح زیر منحنی مشخصه عملکرد در روش های ماشین بردار پشتیبانی، بیز لاسو و GBLUP شد. بیشترین (813/0) و کمترین (521/0) میزان سطح زیر منحنی مشخصه عملکرد برای روش ماشین بردار پشتیبانی مشاهده شد. به طور کلی وراثت پذیری صفت عاملی موثر بر سطح زیر منحنی مشخصه عملکرد ژنومی روش های آماری ماشین بردار پشتیبانی، بیز لاسو و GBLUP بود. به طوری که با افزایش وراثت پذیری سطح زیر منحنی مشخصه عملکرد ژنومی در هر سه روش آماری افزایش یافت. میانگین LDبرای جمعیت های LLD و HLD در فاصله 05/0 سانتی مورگان به ترتیب 221/0 و 435/0 بود و سطح زیر منحنی مشخصه عملکرد ناشی از روش های GBLUP، بیز LASSO و ماشین بردار پشتیبانی با افزایش سطح عدم تعادل پیوستگی افزایش یافت. نتایج این تحقیق نشان داد که سطح بالای LD میان QTLها و نشانگرها، باعث افزایش احتمال نمونه گیری نشانگرهای مجاور در روش های باز نمونه گیری می شود، که این امر عملکرد مثبت ماشین بردار پشتیبانی را به همراه داشت.با وجود سطح زیر منحنی مشخصه عملکرد ژنومی بالاتر بیز لاسو و GBLUP در جمعیت های مختلف، هنگامی که صفات گسسته توسط تعداد زیادی QTL کنترل شدند، روش ماشین بردار پشتیبانی عملکرد بهتری داشت.نتیجه گیری: علی رغم نقش مهم نرخ توزیع فنوتیپ دودویی در جمعیت مرجع، بهترین پیش بینی سطح زیر منحنی مشخصه عملکرد ژنومی صفات گسسته دودویی روش ماشین بردار پشتیبانی به ساختار ژنتیکی جمعیت مورد آنالیز و پارامتر جریمه وابسته بود.