بررسی پلی مورفیسم Trp64Arg ژن گیرنده بتا 3 آدرنرژیک در زنان غیرچاق مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک

سندرم تخمدان پلی کیستیک یک بیماری چندوجهی و ناهمگن است که دارای مولفه قوی و ارثی بر اساس توارث خانوادگی می باشد. علی الرغم مطالعات بسیاری در زمینه ژنتیک سندرم تخمدان پلی کیستیک، هنوز ژن هایی که در علل این سندرم دخیل هستند به طور کامل مورد بررسی قرار نگرفته اند.

هدف ما از این مطالعه بررسی رخداد پلی مورفیسم Trp64Arg ژن گیرنده بتا3 آدرنرژیک در زنان غیرچاق مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک بود.

این مطالعه مقطعی بر روی 100 بیمار مبتلا به تخمدان پلی کیستیک (PCOS) و زنان سالم به عنوان گروه شاهد در بیمارستان امام خمینی تهران در سال 1395 انجام شد. میزان 2 سی سی نمونه های خون در دو گروه برای ژنومیک هایی که توسط شرکت DNA بر اساس بانک ژن تایید شده بود، به دست آمد. نمونه های PCR استخراج و سپس طرح اولیه با استفاده از نرم افزار Primer 3 انجام شد. سپس با استفاده از اطلاعات مربوط به یک ژن در پایگاه NCBI با توجه به انطباق با ژن گیرنده بتا 3 آدرنرژیک تایید شد. تجزیه و تحلیل تغییرات پروتئین با استفاده از نرم افزار Clastal W انجام شد.

تجزیه و تحلیل توالی در NCBI، رونوشت یا ترنس کریپت 1، با کد NM_000025.2 نشان می دهد تغییراتی در ردیف یا سکانس اسید آمینه اگزون یک در زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک رخ داده است. رخداد پلی مورفیسم در کدون 64 در کد گذاری آمینو اسید تریپتوفان (W) در نوکلیوتید c.T190C می باشد که نوکلیوتید T را به C تغییر داده و سپس توالی اسید آمینه تریپتوفان به آرژینین pW64R تغییر یافته است.

پلی مرفیسم T-C در کدون 64 گیرنده 3 βآدرنرژیک در بیماران مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک مشهود است. بنابراین پلی مورفیسم ژن گیرنده بتا 3 ((Thr164Ile با این سندرم در زنان غیرچاق همراهی می نماید.