Combined achalasia and cricopharyngeal achalasia in a patient with type 1 myotonic dystrophy: a case report
Message:
Abstract:

Type 1 myotonic dystrophy (MD) is a rare inherited disease which presents with skeletal muscle weakness and myotonia. Involvement of smooth muscles is also common and mainly manifests in the gastrointestinal tract. We report a case of type 1 MD who presented with dysphagia and was found to have unique esophageal manometry findings. A 57-year-old male patient presented with dysphagia for the last few months. Past medical history was significant for type 1 myotonic muscular dystrophy, gastroesophageal reflux disease, diaphragmatic paralysis, and obstructive sleep apnea. Both his father and brother died in their 50s because of unclear respiratory problems. He was a former smoker and did not drink alcohol. Review of systems was unremarkable. His neurological examination was significant for bilateral facial muscle weakness and mild ptosis. He had atrophy and weakness of the distal upper and lower extremities. Deep tendon reflexes were absent. Upper endoscopy and 24-hour esophageal pH testing were non-diagnostic. Finally, esophageal manometry revealed elevated lower esophageal sphincter (LES) pressure, elevated upper esophageal sphincter (UES) pressure, and very week peristalsis of the esophageal body. Esophageal involvement is common in type 1 MD manifesting with dysfunction of UES, esophageal body, and LES. Manometry usually describes a reduced resting tone of the UES and LES. The patient had elevated LES pressure and week peristalsis of the esophageal body consistent with achalasia. He also had an elevated UES pressure consistent with cricopharyngeal achalasia. This is the opposite of what is expected in type 1 MD.

Article Type:
Case Report
Language:
English
Published:
Gastroenterology and Hepatology From Bed to Bench Journal, Volume:13 Issue: 2, 2020
Pages:
181 - 183
magiran.com/p2105963  
برخی از خدمات از جمله دانلود متن مقالات تنها به مشترکان مگیران ارایه می‌گردد. شما می‌توانید به یکی از روش‌های زیر مشترک شوید:
اشتراک شخصی
در سایت عضو شوید و هزینه اشتراک یک‌ساله سایت به مبلغ 400,000ريال را پرداخت کنید. همزمان با برقراری دوره اشتراک بسته دانلود 100 مطلب نیز برای شما فعال خواهد شد!
پرداخت با کارتهای اعتباری بین المللی از طریق PayPal امکانپذیر است.
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی همه کاربران به متن مطالب خریداری نمایند!
توجه!
  • دسترسی به متن مقالات این پایگاه در قالب ارایه خدمات کتابخانه دیجیتال و با دریافت حق عضویت صورت می‌گیرد و مگیران بهایی برای هر مقاله تعیین نکرده و وجهی بابت آن دریافت نمی‌کند.
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.