بررسی فراوانی پلی مورفیسم PON1 L55M و پارامترهای استرس اکسیداتیو (سوپراکسید دیسموتاز، کاتالاز، تیول و کربونیل) در نوزادان دارای نقص G6PD در مقایسه با گروه کنترل

نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز شایع ترین اختلال آنزیمی است که در حفظ تعادل گونه های فعال اکسیژن نقش داشته و نقص آن سبب آسیب اکسیداتیو می گردد. آنزیم پاراکسوناز انسانی یک پروتئین گلیکوزیله مستقر بر HDL  است که از پراکسیداسیون لپیدها جلوگیری می کند. در مطالعه حاضر فراوانی پلی مورفیسم PON L55M آنزیم پاراکسوناز در نوزادان دارای نقص در فعالیت G6PD بررسی شد و میزان پارامترهای استرس اکسیداتیو اندازه گیری گردید.

در مطالعه مورد-شاهدی حاضر، نمونه گیری از 60 شیرخوار 2 تا 6 ماهه با نقص فعالیت آنزیم G6PD و 60 نوزاد سالم همسان از نظر سن به عنوان شاهد، انجام شد. بررسی پلی مورفیسم با استفاده از تکنیک PCR-RFLP و اندازه گیری پارامترهای استرس اکسیداتیو به روش اسپکتروفتومتری انجام شد. تجزیه و تحلیل آماری داده ها با استفاده از نرم افزار SPSS V16 و آزمون chi square و t test انجام گردید.

فراوانی ژنوتیپی LL، LM و MM برای جایگاه PON1 L55M در گروه مورد به ترتیب 43/3%، 43/3% و 13/3% و در گروه شاهد 35%، 21/6% و 43/3% گزارش شد. فراوانی ژنوتیپی LM و MM بین گروه شاهد و مورد معنی دار شد (0/05P<). فراوانی آللی بین L و M نیز معنی داری نشان داد(0/05>(P. فعالیت آنزیم سوپراکسید دیسموتاز و مقایسه سطح میانگین کربونیل اختلاف معنادار نشان نداد) 0/05<P). در حالیکه فعالیت آنزیم کاتالاز و مقایسه میانگین سطح تیول ارتباط معنا دار دیده شد (0/05>P).

در مطالعه حاضر نشان داده شد فراوانی ژنوتیپ LM در نوزادان دارای نقص G6PD در گروه مورد نسبت به گروه کنترل تفاوت معناداری داشت این فراوانی با نتایج به دست آمده از شرایط استرس اکسیداتیو (کاهش معنادار سطح تیول و فعالیت کاتالاز) همخوانی دارد.