A Girl with Farber Disease Treated with BoneMarrow Transplantation
Message:
Abstract:
Background

Farber disease is a very rare autosomal recessive disease of lipid metabolism caused by deficient activity of lysosomal acid ceramidase. Symptoms can begin in the first year of life by a triad of painful and swollen joints and subcutaneous nodules, progressive hoarseness and variable central nervous system involvement.

Case Report

A5 monthsold girl with subcutaneous nodules in limbs, pain and swelling in her fingers, Knees, elbow and hoarseness was referredto our clinic. She had neurodevelopment delay in walking and talking. Genetic analysiswas reported homozygosity for a c.830C>A mutation in exon 11 of N-Acylsphingosine Amidohydrolase 1 (ASAH1)gene. She diagnosed with Farber disease and treated with bone marrow transplantation. After that her signs and symptoms were improved and she could to walk.

Conclusion

Farber disease is associated with characteristics including swollen joints, subcutaneous nodules, progressive hoarseness and variable CNS involvement. Moreover, bone marrow transplantation improved these symptoms.

Article Type:
Case Report
Language:
English
Published:
World Journal of Peri & Neonatology, Volume:1 Issue: 1, 2018
Pages:
56 - 58
magiran.com/p2121901  
برخی از خدمات از جمله دانلود متن مقالات تنها به مشترکان مگیران ارایه می‌گردد. شما می‌توانید به یکی از روش‌های زیر مشترک شوید:
اشتراک شخصی
در سایت عضو شوید و هزینه اشتراک یک‌ساله سایت به مبلغ 400,000ريال را پرداخت کنید. همزمان با برقراری دوره اشتراک بسته دانلود 100 مطلب نیز برای شما فعال خواهد شد!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی همه کاربران به متن مطالب خریداری نمایند!
توجه!
  • دسترسی به متن مقالات این پایگاه در قالب ارایه خدمات کتابخانه دیجیتال و با دریافت حق عضویت صورت می‌گیرد و مگیران بهایی برای هر مقاله تعیین نکرده و وجهی بابت آن دریافت نمی‌کند.
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.