شناسایی تنوع ژنوم در مرغ مرندی با استفاده از روش توالی یابی کل ژنوم

ارزیابی و حفاظت از مرغان بومی به عنوان ذخایر ژنتیکی آینده ضروری است. در این تحقیق تنوع ژنومی چهار قطعه مرغ از نژاد مرندی با استفاده از تکنیک توالی یابی کل ژنوم بررسی شد. 

 نمونه خون چهار قطعه مرغ بومی از استان آذربایجان شرقی گرفته شد. توالی یابی کل ژنوم به صورت -End paired یا دو سویه توسط شرکت ایلومینا 2500Hiseq انجام شد. کیفیت داده ها توسط برنامه FastQC  بررسی شد ند. داده ها به وسیله الگوریتم MEM به کار برده شده در برنامه BWA با ژنوم مرجع (Gallus_gallus-5.0/galGal5) همردیف شد ند. چندریختی های تک نوکلیوتیدی (SNPs) و حذف و اضافه های کوچک ژنوم با برنامه GATK شناسایی شد ند. مستند سازی چند ریختی های تک نوکلیوتیدی و حذف و اضافه های کوچک ژنوم با برنامه SnpEff انجام شد. تنوع ژنتیکی ژنوم چهار مرغ با برنامه VCFtools محاسبه شد.

درصد همردیفی توالی های کوتاه با ژنوم مرجع بالای 99 درصد بود و میانگین عمق پوشش X7 بود. در این پژوهش 8679990 چند ریختی تک نوکلیوتیدی و 911095 حذف و اضافه کوچک بدست آمد که بیشترین مقدار آن در نواحی اینترون و بین ژنی مشاهده شد. میانگین درصد هتروزیگوسیتی مشاهده شده و مورد انتظار برای جایگاه های چند ریختی های تک نوکلیوتیدی شناسایی شده  برای ژنوم چهار مرغ به ترتیب 33/0 و 35/0 بود. 

نتایج مستند سازی نشان داد که درصد چندریختی های تک نوکلیوتیدی خاموش (64/74 درصد)  بیشتر از درصد چندریختی های تک نوکلیوتیدی غیر مترادف (بد معنی و بی معنی، 36/25 درصد) در ژنوم مرغ است. اطلاعات بدست آمده از این پژوهش، می تواند برای برنامه های اصلاح نژادی و حفاظتی و نیز بررسی های ساختار جمعیتی سودمند واقع شوند.