شناسایی جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان

نقص در ژن SLC26A4 یکی از علل ناشنوایی سندرمی و غیر سندرمی است. جهش در این ژن به عنوان دومین علت شایع ناشنوایی در دنیا بعد از ژن GJB2 گزارش شده است. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش ها در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان بود.

در این مطالعه توصیفی مقطعی، نمونه های خونی از 31 فرد ناشنوا در استان گیلان جمع آوری گردید. بعد از استخراج DNA، اگزون ده ژن SLC26A4 به روش PCR تکثیر و تعیین توالی شد.

در این مطالعه، 22 زن (71%) و 9 مرد (29%) دچار ناشنوایی شناسایی شدند و در پنج بیمار (16%)، جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 یافت شد. چهار بیمار، جابجایی بازی در کدون 399 (p.S399P, c.1195T>C) بصورت هتروزیگوس داشتند. همچنین در یک بیمار، حذف تک نوکلیوتیدی در کدون 399 (c.1197delT ، p.S399S) بصورت هموزیگوس یافت شد.

به نظر می رسد جهش در ژن SLC26A4 یکی از دلایل مهم ناشنوایی در افراد ناشنوا در استان گیلان باشد.