واریانت پاتولوژیک در ژن آمینواسیل tRNA سنتتاز 1(AIMP1) در یک خانواده با ازدواج فامیلی با ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب

پیام:
نوع مقاله:
مقاله پژوهشی/اصیل (دارای رتبه معتبر)
چکیده:
زمینه

ناتوانی ذهنی شایع ترین اختلال تکاملی عصبی است که به دلیل عوامل مختلف محیطی و ژنتیکی رخ می دهد. 50 درصد از ناتوانی های ذهنی محصول نقص های ژنتیکی است؛ همچنین ژنتیک نقش مهمی در پیشرفت این اختلال دارد. خطر مهم در بیشتر کشورها، ازدواج خویشاوندی است. در خانواده هایی با ازدواج خویشاوندی، خطر ابتلا با وراثت اتوزوم مغلوب 6/3 برابر افزایش می یابد؛ این در حالی است که تقریبا 40 درصد ازدواج ها در ایران خویشاوندی هستند. 

هدف

هدف این مطالعه، شناسایی واریانت های بیماری زا در یک خانواده با ازدواج خویشاوندی و دارای بیش از یک مبتلا به ناتوانی ذهنی در استان قزوین بود. 

مواد و روش ها

در این مطالعه اپیدمولوژیک تحلیلی، تکنیک توالی یابی کامل اگزون جهت بررسی مولکولی در پروباند و توالی یابی سنگر جهت تایید واریانت ها و co-segregation در مبتلایان و خانواده آن ها به کار رفته است.

یافته ها

واریانت ختم زنجیره p.Arg158* در ژن AIMP1 مطابق معیارهای دستورالعمل American College of Medical Genetics به عنوان واریانت بیماری زا در خانواده مورد مطالعه شناسایی شده است. 

نتیجه گیری

واریانت شناسایی شده در ژن AIMP1 منجر به تولید پروتئین کوتاه شد و تظاهرات بالینی مانند تاخیر تکاملی، ناتوانی ذهنی، اختلال تکلم، جسم پینه ای باریک و اسپاستیک پاراپارزی مشاهده شد. این واریانت تاکنون در جمعیت ایرانی مشاهده نشده است و به عنوان واریانت جدید در این گزارش معرفی شده است.

زبان:
فارسی
صفحات:
494 تا 503
لینک کوتاه:
magiran.com/p2131404 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
دسترسی سراسری کاربران دانشگاه پیام نور!
اعضای هیئت علمی و دانشجویان دانشگاه پیام نور در سراسر کشور، در صورت ثبت نام با ایمیل دانشگاهی، تا پایان فروردین ماه 1403 به مقالات سایت دسترسی خواهند داشت!
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!