واریانت پاتولوژیک در ژن آمینواسیل tRNA سنتتاز 1(AIMP1) در یک خانواده با ازدواج فامیلی با ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب
ناتوانی ذهنی شایع ترین اختلال تکاملی عصبی است که به دلیل عوامل مختلف محیطی و ژنتیکی رخ می دهد. 50 درصد از ناتوانی های ذهنی محصول نقص های ژنتیکی است؛ همچنین ژنتیک نقش مهمی در پیشرفت این اختلال دارد. خطر مهم در بیشتر کشورها، ازدواج خویشاوندی است. در خانواده هایی با ازدواج خویشاوندی، خطر ابتلا با وراثت اتوزوم مغلوب 6/3 برابر افزایش می یابد؛ این در حالی است که تقریبا 40 درصد ازدواج ها در ایران خویشاوندی هستند.
هدف این مطالعه، شناسایی واریانت های بیماری زا در یک خانواده با ازدواج خویشاوندی و دارای بیش از یک مبتلا به ناتوانی ذهنی در استان قزوین بود.
در این مطالعه اپیدمولوژیک تحلیلی، تکنیک توالی یابی کامل اگزون جهت بررسی مولکولی در پروباند و توالی یابی سنگر جهت تایید واریانت ها و co-segregation در مبتلایان و خانواده آن ها به کار رفته است.
واریانت ختم زنجیره p.Arg158* در ژن AIMP1 مطابق معیارهای دستورالعمل American College of Medical Genetics به عنوان واریانت بیماری زا در خانواده مورد مطالعه شناسایی شده است.
واریانت شناسایی شده در ژن AIMP1 منجر به تولید پروتئین کوتاه شد و تظاهرات بالینی مانند تاخیر تکاملی، ناتوانی ذهنی، اختلال تکلم، جسم پینه ای باریک و اسپاستیک پاراپارزی مشاهده شد. این واریانت تاکنون در جمعیت ایرانی مشاهده نشده است و به عنوان واریانت جدید در این گزارش معرفی شده است.
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.