بررسی تنوع تعداد کپی در ژنوم گوسفندان بلوچی با استفاده از تجزیه مقایسهای الگوریتم های PennCNV و QuantiSNP

تنوع تعداد کپی (CNV)، از مهمترین تغییرات ساختاری ژنوم، به عنوان منبع مهم تنوع ژنتیکی و فنوتیپی شناخته شده است. هدف از این مطالعه بررسی مقایسه ای CNV در گوسفندان نژاد بلوچی با استفاده از الگوریتم های PennCNV و QuantiSNP بود. تجزیه داده ها با استفاده از آرایه تعیین ژنوتیپ SNP50K گوسفندی روی 96 گوسفند بلوچی انجام شد. پس از تشخیص CNVها، مناطق تنوع تعداد کپی (CNVRs) با استفاده از برنامه CNVRuler تعیین شدند. در مجموع تعداد 201 و 916 CNV به ترتیب با الگوریتم های PennCNV و QuantiSNP شناسایی شد. همچنین 91 CNVR (به طول 75/18 تا 7/511 کیلو جفت باز) با الگوریتم PennCNV و 316 CNVR (به طول 7/5 تا 1280 کیلو جفت باز) با الگوریتم QuantiSNP شناسایی شد که به ترتیب در بر گیرنده 46/0 و 33/1 درصد از کل ژنوم گوسفند بود. تعداد CNVهای نوع حذف در الگوریتم QuantiSNP حدود پنج برابر و در الگوریتم PennCNV حدود سه برابر بیشتر از تعداد اضافه ها بود. همچنین تعداد CNVهای شناسایی شده با الگوریتم QuantiSNP حدود چهار برابر بیشتر بود. میزان 6/86 درصد (174 CNV با متوسط طول 67/122 کیلو جفت باز) از CNVهای شناسایی شده به وسیله الگوریتم PennCNV با CNVهای شناسایی شده در الگوریتم QuantiSNP مطابقت داشتند. در مجموع، نتایج این تحقیق نشان داد که استفاده از چندین الگوریتم می تواند تغییرات ساختاری ژنوم را با دقت بیشتری تشخیص دهد و منجر به درک بهتری از ژنوم گوسفند شود.