بررسی ژنتیکی دو بیمار ایرانی مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز تیپ 4 (سندرم مورکیو) با استفاده از تکنیک Next Generation Sequencing) NGS) و مشاهده جهش بیماری زای c.313A>G برای اولین بار در جمعیت ایرانی

 سندرم مورکیو یکی از تیپ های بیماری موکوپلی ساکاریدوز (تیپ چهار) است که دارای وراثت مغلوب اتوزومی است و بر اثر نقص در دو ژن GALNS (مورکیو A) و GLB1 (مورکیو B) ایجاد می شود. شیوع این بیماری تقریبا یک در هر 200 هزار تولد نوزاد زنده در جهان تخمین زده شده است که بیشترین مبتلایان تقریبا مربوط به خاورمیانه به دلیل نرخ بالاتر ازدواج خویشاوندی است. شایع ترین علایم بالینی این بیماری شامل اختلالات اسکلتی، مشکلات شنوایی و بینایی، کاهش رشد جسمانی و ناهنجاری قلبی است.

 در این مطالعه دو فرد مبتلا به سندرم مورکیو (یکی نوع A و دیگری نوع B) که هر دو حاصل ازدواج خویشاوندی بودند مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفتند تا جهش یا جهش های عامل بیماری آن ها پیدا شود. DNA افراد تخلیص شد و سپس با استفاده از تکنیک SGN (Whole Exome Sequencing) تعیین توالی انجام شد. پس از دریافت نتایج، برای تایید جهش های پیدا شده، تعیین توالی سنگر انجام شد تا جهش مشاهده شده به این روش تایید شود.

 در هر دو مبتلا جهش عامل بیماری به شکل هموزیگوت مشاهده شد که یکی از آن ها دارای جهش c.443G>A در اگزون 4 ژن GLB1 بود و در مبتلای دیگر نیز جهش c.313A>G در اگزون 3 ژن GALNS مشاهده شد.

 دو جهش بیماری زای عامل بیماری سندرم مورکیو در دو فرد ایرانی در این مطالعه دیده شد که تکنیک NGS روش بسیار خوب و قابل اعتمادی برای پیدا شدن این دو جهش بود. جهش c.313A>G در ژن GALNS برای اولین بار در این مطالعه دیده شد و تا به حال این جهش در دنیا گزارش نشده بود.