بررسی جهش های شایع در بیماران بتاتالاسمی در جمعیت های ایرانی با روش SNaPshot

بتاتالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتاتالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه ای تشخیصی و مدیریتی معین، مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. هدف از این مطالعه، بررسی جهش های شایع در بیماران بتاتالاسمی در جمعیت های ایرانی با روش SNaPshot  است.

در این مطالعه ی توصیفی، از 20 بیمار آزمایشگاه ژنتیک پزشکی در تهران و اهواز که در طرح غربالگری ازدواج شناسایی شده بودند، پس از اخذ رضایت کتبی و تکمیل پرسشنامه، 10 سی سی نمونه خون وریدی همراه با ماده ضدانعقاد EDTA جمع آوری شد. سپس برای استخراج DNA از روش boiling و برای تعیین جهش ها از روش SNaPshot استفاده شد. در نهایت داده ها با نرم افزار geen maper مورد آنالیز قرار گرفت.

در این مطالعه، فراوانی جهش های شایع بتاتالاسمی نشان داد که جهش 1-IVS II به میزان 30 درصد شایع ترین و جهش های شایع دیگر جهش (Fsc8-9 (20 درصد، (Fsc36-37 (15 درصد، (IVS I-5 (10 درصد و (IVS I-I (5 درصد می باشد.

نتایج حاصل از مطالعه نشان می دهد که تفاوت در شیوع، بین مطالعه حاضر و دیگر مطالعات می تواند به دلیل جامعه آماری پراکنده و تعداد کمتر نمونه های گرفته شده باشد. زیرا این مطالعه با تمرکز بیشتر بر روی کارآیی تکنیک SNaPshot در تشخیص جهش ها انجام شده است.