آنالیز پلی مورفیسمهای ژنهای ترومبوفیلی به عنوان یک فاکتور خطر سقط جنین: یک مطالعه مقطعی- توصیفی

ژن های ترومبوفیلی غالبا به عنوان مهم ترین عوامل خطر در ایجاد بیماری های قلبی - عروقی، ترومبوآمبولی و از همه مهم تر برای سقط های حاملگی گزارش می شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی میزان شیوع این پلی مورفیسم ها در زنان مراجعه کننده به یکی از آزمایشگاه های پاتوبیولوژی مولکولی تهران انجام شد.

 این مطالعه مقطعی- توصیفی بر روی 591 نمونه خون بایگانی شده زنانی که با اختلالات سقط جنین و ناباروری از بهمن ماه 1392 تا اردیبهشت سال 1396 به یکی از آزمایشگاه های تشخیص مولکولی تهران مراجعه کرده بودند، انجام شد. بیماران برای مطالعه پلی مورفیسم های تک نوکلیوتیدی با استفاده از روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفتند. روش حاضر از نظر ویژگی، حساسیت و دقت توسط کنترل های مثبت و منفی برای جهش های مورد مطالعه و همچنین توسط نرم افزار های بیوانفورماتیک از نظر صحت عملکرد بر اساس دستورالعمل های تشخیصی سازمان بهداشت جهانی و مقالات معتبر علمی مورد تایید و بررسی قرار گرفت.

در مطالعه حاضر هموزیگوسیتی ژن های پروترومبین (AA)، لیدن (AA) و (TT)HPA-1 تشخیص داده نشد. از بین ژنوتیپ ها، وقوع آلل های وحشی (3/96%) و هتروزیگوت FII (7/3%) به ترتیب بیشترین و کمترین میزان شیوع را دارا بودند. ژن MTHFR 1298 A>C در مقایسه با سایر ژن ها بالاترین فراوانی را در بین 296 بیمار دارا بود. میزان فراوانی هتروزیگوسیتی ژنوتیپ های PAI-1،MTHFR1298 ،MTHFR677 ، فاکتور XIII،  HPA-1،β-Fibrinogen ، فاکتور V لیدن و پروترومبین به ترتیب 6/72%، 70%، 5/40%، 4/29%، 5/25%، 20%، 4/4% و 7/3% بود.

 هتروزیگوسیتی ژن های MTHFR 1298، MTHFR 677 و PAI-I از شیوع قابل ملاحظه ای برخوردار هستند و بایستی مورد بررسی و دقت نظر بیشتری جهت راهکارهای درمانی به ویژه در اختلالات انعقادی و سقط جنین قرار گیرند.