مروری بر جهش های ژنتیکی عامل بیماریهای رگ های کرونری قلبی

بیماری های عروق کرونری عامل اصلی مرگ و میر در جوامع صنعتی هستند. طیف گسترده ای از نشانه های بالینی مانند آنژین صدری، انفارکتوس میوکارد و مرگ ناگهانی قلبی در بیماران دیده می شود. به تازگی با بررسی شجره های خانوادگی در بیماران، پایه ژنتیکی و وراثت پذیری این بیماری شناسایی شده است. با این وجود درک علل ژنتیکی بیماری های عروق کرونری به دلیل ناهمگونی علایم بالینی و فرآیندهای پاتوفیزیولوژی درگیر بسیار پیچیده است که دلیل آن تعامل فاکتورهای ژنتیکی و محیطی است. این مقاله مروری، هتروژنیسیتی دخیل در بروز بیماری های عروق کرونری را برای درک بهتر مطالعات ژنتیکی، توضیح می دهد و منجر به فهم بهتر مکانیسم های توارثی بیماری خواهد شد. چنین مطالعاتی می تواند همراهی واریانت های شایع در ژن های کاندید و همچنین، ارتباط تعداد زیادی از جایگاه های ژنی موثر را با خطر  بیماری های کرونری آشکار کند. تعیین توالی ژنی در مقیاس زیاد و مطالعات کاربردی، درک بهتر عوامل خطرساز زیستی را فراهم می کند و باعث فهم دقیق بیولوژی بیماری شده و در ارایه روش های درمانی جدید کمک بسزایی خواهد کرد. افزون بر این، چنین مطالعات مروری سبب می شوند تا آزمایش های ژنتیکی با رویکرد پزشکی بتوانند در تشخیص زیر گروه های بیماران در معرض خطر بیماری عروق کرونر مناسب باشند و در فرایندهای پیشگیری یا درمان بکار روند.