سندروم های پولیپوز هامارتوم : استراتژی های مدیریت و مراقبت

مقدمه سندروم های پولیپوز هامارتوم دسته ای نادر از اختلالات اتوزوم غالب بوده که مشخصه آن ها وجود پولیپ های هامارتوم در مجرای معده ای-روده ای می باشد از میان اختلالات می توان به سندروم پولیپوز جوانان (JPS)، سندروم پتز- جگر (PJS) و سندروم هامارتوم PTEN (PHTS) اشاره کرد. PHTS خود شامل سندروم کاودن، سندروم بنایان- رایلی- رووالکابا (BRRS) و سندروم پروتیوس می باشد. به طور روتین تشخیص سندروم پولیپوز هامارتوم HPS از روی معیارهای بالینی انجام می گیرد، اما بعضی اوقات تشخیص این سندروم به خاطر شدت متفاوت علایم بالینی حتی درون یک خانواده مشکل ساز می شود. به همین جهت امروزه از تست ژنتیکی جهش های لایه زایا مرتبط با این بیماری در فرایند تشخیص بهره مند می شوند. استراتژی مدیریت هرسندروم به خاطر نشانه های خارج روده ای و سرطان های متنوع، متفاوت می باشد. آگاهی های بالینی و تشخیص اولیه HPS با ارزش می باشد، به همین جهت به بیماران مبتلا و خانواده های در خطر ابتلا، مشاوره ژنتیکی و مراقبت پیشنهاد داده می شود. مراقبت در بچه های با HPS ممکن است از به وجود آمدن اختلالات روده ای و خارج روده ای جلوگیری کند، و در بزرگسالان خطر سرطان های روده یا پستان را کاهش دهد.