نقش واریانت های ژنتیکی MMP9 C-1562T و MMP2 G1575A در ناباروری مردان: مقاله مروری

ناباروری به عنوان یک فرآیند حیاتی در تولیدمثل، زوج های زیادی را در سراسر جهان درگیر می کند. اگرچه بسیاری از علل ژنتیکی ناباروری شناخته شده است، اما اساس ژنتیکی ناباروری در مردان به طور عمده ناشناخته می باشد. بنابراین شناخت بیومارکرهای ژنتیکی در این زمینه حایز اهمیت بوده و پلی مورفیسم های ژنتیکی در ژن های کلیدی مسیر اسپرماتوژنز می تواند بیومارکرهای مهمی در این زمینه باشند. پلی مورفیسم های ژنی همراه با زمینه ژنتیکی ویژه و یا فاکتورهای محیطی می توانند منجر به اختلال عملکرد بیضه و یا اختلال در فرآیند تولید اسپرم شوند. با توجه به نقش مهم ماتریکس متالوپروتئینازها (MMPs) در ویژگی های ساختاری و عملکردی اندام های تولیدمثلی، پلی مورفیسم های ژنتیکی در ژن های MMP که می توانند رونویسی ژن و عملکرد بیولوژیکی پروتئین ها را تحت تاثیر قرار دهند، قابل توجه می باشند. مطالعات نشان داده است که ماتریکس متالوپروتئینازها در تخریب ماتریکس خارج سلولی درگیر بوده و نقش مهمی در اسپرماتوژنز وکیفیت اسپرم ایفا می کنند. هدف از انجام این مقاله مروری، بررسی نقش دو پلی مورفیسم عملکردی و شایع MMP2 G1575A و MMP9 C-1562T در ناباروری مردان می باشد. یافته های موجود نشان می دهند که پلی مورفیسم های MMP2 G1575A و MMP9 C-1562T می توانند رونویسی ژن، سطح پروتئین و فعالیت آنزیمی را تحت تاثیر قرار داده و به عنوان یکی از علل ژنتیکی در ناباروری مردان بین جمعیت های مختلف قومی مطرح شوند. بنابراین شناسایی این تغییرات مولکولی می تواند به اتخاذ تدابیر مناسب درمانی و تشخیصی و نیز هدایت روش های درمانی به سمت درمان های هوشمند کمک نماید. جهت دستیابی به یک نتیجه گیری قطعی و تایید ارتباط این پلی مورفیسم ها با ناباروری مردان، بررسی های مربوط به تعامل ژن-ژن و ژن-محیط با توجه به اندازه نمونه بزرگتر و در جمعیت های نژادی متفاوت می تواند حایز اهمیت باشد.