بررسی الگوی متیلاسیون ناحیه پروموتری ژن گاماگلوبین در ناقلین و بیماران مبتلا به تالاسمی بتا با هموگلوبین جنینی بالا در مقایسه با افراد طبیعی

از عواملی که احتمالا با بیان مجدد ژن گاما گلوبین در بزرگسالی مرتبط است تغییر الگوی متیلاسیون ناحیه پروموتری آن است. هدف از این مطالعه تعیین میزان همراهی الگوی متیلاسیون پروموتر ژن گاماگلوبین با میزان بیان این ژن در بیماران و ناقلین بتا تالاسمی است.

در این مطالعه که به صورت موردی - شاهدی انجام گرفته است. بعد از گرفتن نمونه خون از 30 بیمار و ناقل تالاسمی بتا گلوبین با هموگلوبین جنینی بالا و 30 فرد نرمال استخراج DNA انجام گردید. سپس نمونه های DNA با سدیم بیسولفیت تیماره شده، 6 جایگاه CpG در محدوده پروموتر و اگزون 1 ژن گاماگلوبین به روش Bisulfite sequencing analysis مورد بررسی قرار گرفت. از آزمون آماری t-test استفاده گردید. مقدار P کمتر از 0/05 به معنای اختلاف معنی دار بین دو گروه انتخاب شد. داده ها به وسیله نرم افزار SPSS version 16 تجزیه و تحلیل شد.

در این بررسی هایپومتیله بودن ناحیه پروموتری ژن گاما گلوبین نمونه های بیماران و ناقلین در مقایسه با نمونه های نرمال تفاوت معنی داری در سه جایگاه  6+ ،+53 و 162- مشاهده شد (0/05 <p). به علاوه در سه نمونه، موقعیت 162- دارای وضعیت نیمه متیله بود که این وضعیت به طور واضحی متفاوت از دیگر نمونه های بیمار و نرمال بود.

نتیجه گیری: 

هایپومتیلاسیون پروموتر ژن گاماگلوبین احتمالا عامل کمکی در افزایش هموگلوبین جنینی است.