بررسی جهش های ژن GJB2 در 31 فرد ناشنوای غیر سندرمی در استان گیلان

ناشنوایی غیر سندرمی یک ناهنجاری ناهمگن ژنتیکی است. جهش در ژن GJB2 یکی از مهمترین علل ناشنوایی غیر سندرمی در بسیاری از کشور ها است. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش های ژن GJB2 در  31 فرد ناشنوا در استان گیلان بود.

مواد و روش ها:

 در این مطالعه توصیفی مقطعی، نمونه های خونی از 31 فرد ناشنوای غیر سندرمی از شهر های رشت و  بندر انزلی جمع آوری شد. بعد از جداسازی DNA، ژن GJB2 به روش PCR تکثیر و سپس تعیین توالی شد.

یافته ها:

 در این مطالعه، سه جهش در 18 فرد ناشنوا شناسایی شد. جهش 35delG بالاترین فراوانی (38/48%) را در افراد ناشنوا بصورت هموزیگوت (در 14 فرد) و بصورت هتروزیگوت (در 2 فرد) داشت. یک بیمار با جهش V153I بصورت هتروزیگوت و یک بیمار با 35delG/G200R  جهش بصورت هتروزیگوت مرکب شناسایی شد.

نتیجه گیری: 

به نظر می رسد که جهش 35delG یک جهش شایع در ژن GJB2 در  افراد ناشنوای غیر سندرمی در استان گیلان باشد.