مطالعه ارتباط پلی مورفیسم های ژن های STAT4, IL7R,FOXP1 با بیماری مالتیپل اسکلروزیس در شمال غرب ایران

مولتیپل اسکلروزیس (MS) (MIM # 126200) نوعی اختلال دمیلینه کننده التهابی مزمن سیستم عصبی مرکزی است که به عنوان شایع ترین علت ناتوانی عصبی غیر ترومایی در بالغین جوان شناخته می شود. هدف از این مطالعه ارزیابی ارتباط واریانت های rs9828629 (FOXP1 gene), rs6881706 (IL7R gene), rs9967792 (STAT4 gene) با مالتیپل اسکلروزیس عودکننده _فروکش کننده Relapsing-Remitting MS(RRMS) هست.

مطالعه مورد شاهدی شامل 129 مورد مبتلا به RRMS و 200 فرد سالم می باشد. با استفاده از تکنیک ARMS-PCR ژنوتایپ هرکدام از پلی مورفیسم های rs9828629, rs6881706, rs9967792 تعیین شد. مربع کای، آزمون دقیق فیشر Fisher’s exact test و آنالیز رگرسیون اللی و ژنوتیپی برای بررسی ارتباط پلی مورفیسم های موردنظر با بیماری RRMS استفاده شد.

با توجه به کل جمعیت بررسی شده ارتباط معنی داری بین rs6881706 و RRMS با 522/2 OR= و 759/4 -336/1 95%CI= و 004/0P_Value= مشاهده شد. پس از استفاده از تصحیح (0169/1 = P) Bonferroni ارتباط این پلی مورفیسم با RRMS تغییر نکرد. اما هیچ ارتباطی بین rs9828629 و rs9967792 با RRMS مشاهده نشد. در بررسی ارتباط rs6881706 با RRMS در دو زیرگروه زن و مرد هیچ تفاوتی بین OR کل و OR زیرگروه ها مشاهده نشد.

مطالعه حاضر سه مورد از پلی مورفیسم های مرتبط با مالتیپل اسکلروزیس حاصل از مطالعه ارتباط در سطح کل ژنوم (GWAS) در جمعیت اروپایی را در جمعیت شمال غرب ایران بررسی کرده است. بین پلی مورفیسم rs6881706 و بیماری RRMS ارتباط معنی دار مشاهده شد ولی بین پلی مورفیسم های rs9967792 و rs9828629 با بیماری RRMS ارتباط معنی داری مشاهده نشد. اهمیت پلی مورفیسم های تاییدشده برای درک مسیرهای سیگنالینگ در بیماری RRMS و استفاده از آن ها به عنوان یک بیومارکرژنتیکی در تشخیص و غربالگری بیماری و ایجاد هدف جدید دارویی می باشد.