تکرار CAG trinucleotide در ژن گیرنده آندروژن و ناباروری: یک مطالعه مورد شاهدی

آندروژن ها در اسپرماتوژنز مردان و بروز فنونیپ مردانه در دوران بلوغ نقش دارند، عملکرد این ژن توسط ژن گیرنده آندروژن تنظیم می شود. در اگزون 1 ژن رمزگذاری شده این گیرنده، سایت چندشکلی وجود دارد که می تواند فرکانس های مختلفی از تکرارهای CAG trinucleotide داشته باشد و منجر به تشکیل زنجیره های پلی گلوتامین به طول های مختلف در محل N-terminal (NTD) پروتئین AR و کاهش اسپرم شود.

این مطالعه با هدف بررسی اینکه آیا علت وجود گروهی از ناباروری های غیرقابل توضیح می تواند افزایش تکرارهای CAG در ژن AR در بیماران مبتلا به الیگوزواسپرمی و آزواسپرمی باشد، تدوین شده است.

در این مطالعه مورد شاهدی که در سال 1395 انجام شد، 84 فرد شامل 42 مرد نابارور با علت ناشناخته و 42 مرد بارور دارای حداقل یک فرزند سالم به عنوان نمونه انتخاب شدند. فراوانی تکرارهای CAG بر روی نمونه ها با روش PCR تعیین شد و سپس اختلاف فراوانی این تکرارها با تفاوت در اندازه باند در ژل آگارز تعیین شد.

میانگین طول تکرار CAG در گروه آزواسپرمی و الیگوزواسپرمی 63/0 ± 5/17 بود. و در گروه بارور 75/0 ± 11/16 (46/0 =p) بود. علاوه بر این، اکثر مردان (1/88 در گروه مورد و 41/71 در گروه کنترل) 23-13 تکرار داشتند.

ارتباط معنی داری بین طول تکرار CAG و خطر ناباروری با علت مردانه در این جمعیت از مردان ایرانی وجود ندارد. نقش عوامل تنظیم کننده و تغییرات اپی ژنتیکی نیز باید در نظر گرفته شود.