مطالعه ناهنجاری های شایع کروموزومی و پلی مورفیسم (4G/5G) ژن مهارگر فعال کننده پلاسمینوژن (PAI-1) و جهش (G2021.A) ژن پروترومبین (F2) در زنان با سابقه سقط مکرر جنین در شمالغرب کشور

زمینه. ناهنجاری‌های کروموزومی والدین و همچنین تغییر در ژن‌های کد کننده فاکتورهای ترومبوفیلی مادران باردار از عوامل سقط مکرر هستند. یکی از علل ترومبوفیلی، جهش (G20210A) ژن فاکتور 2 (F2) و پلی‌مورفیسم (4G/5G) ژن مهارگر فعال کننده پلاسمینوژن (PAI-1) هستند. بنابراین هدف از مطالعه حاضر، بررسی فراوانی ناهنجاری‌های کروموزومی و ارتباط پلی‌مورفیسم 4G/5G ژن PAI-1 و جهش G20210A ژن F2 در زنان مبتلا به سقط مکرر جنین در شمالغرب ایران بود. روش‌کار. در مطالعه مورد-شاهدی حاضر، آنالیز سیتوژنتیکی 60 زوج با سابقه سقط مکرر با روش استاندارد کشت 72 ساعته لنفوسیت و G-بندینگ انجام گرفت. بررسی پلی‌مورفیسم 4G/5G ژن PAI-1 و جهش G20210A ژن F2 به ترتیب با روش‌های مولکولی ARMS-PCR وRFLP-PCR انجام گرفت. در نهایت داده‌های بدست آمده با استفاده از نرم افزارهای آماری تجزیه و تحلیل شد. یافته‌ها. اختلالات سیتوژنتیکی چشمگیری که در سقط مکرر جنین تاثیرگذار باشند، مشاهده نشد. در مطالعه مولکولی، فراوانی آلل 4G در گروه مورد و شاهد به ترتیب 54/2 و 33/3 درصد بود. فراوانی آلل 5G در گروه مورد و شاهد به ترتیب 45/8 و 66/6 درصد است. فراوانی ژنوتیپ‌های 5G/5G و 4G/5G به ترتیب در گروه مورد معادل 25 و 41/6 درصد و در گروه شاهد معادل 55 و 23/3 درصد بود. همچنین فراوانی ژنوتیپ 4G/4G در گروه مورد و شاهد به ترتیب 33/3و 21/6درصد مشاهده گردید. نتیجه‌گیری. نتایج این مطالعه نشان دهنده ارتباط معنی‌دار بین فراوانی آلل 4G ژن PAI-1 و استعداد ابتلا به سقط مکرر در زنان شمالغرب کشور بود. در حالی که ارتباطی بین جهش ژن F2 و سقط مکرر مشاهده نشد.