رویداد همزمان جابجایی BCR-ABL1 و جهش JAK2 V617F در بیماری مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن تحت درمان طولانی مدت با ایماتینیب و نیلوتینیب: یک گزارش موردی

در این گزارش، بیمار، زنی 89 ساله مبتلا به لوسمی میلوییدی مزمن با تشخیص کروموزوم فیلادلفیا می باشد که در سال 1386 و تحت درمان اولیه با 400 میلی گرم ایماتینیب در روز قرار گرفت. این بیمار در دو تست در سال 1394 و 1397 پاسخ مولکولی کامل (Complete molecular response, CMR) را نشان داد. در طی درمان از سال 1386 تا 1398 با وجود افزایش دوز مصرفی ایماتینیب و تغییر درمان به نیلوتینیب، پاسخ هماتولوژیک کامل مشاهده نشد. به منظور یافتن علت این پاسخ ناموفق، ARMS-PCR برای این بیمار انجام و جهش JAK2 V617F یافت شد. این بیمار دارای بازآرایی BCR-ABL1 پاسخ مولکولی نسبتا خوبی را به نیلوتینیب نشان داد، اگرچه پاسخ هماتولوژیک بهینه ای دیده نشد. براساس یافته های این مطالعه، مهارکننده تیروزین کیناز نمی تواند درمان موثری در این بیمار با نیوپلاسم میلوپرولیفراتیو (MPN) و دارای جهش JAK2 V617F و BCR-ABL1 باشد.