Whole exome sequencing identified a de novo variant in the IDS gene in a patient with mild form of the Mucopolysaccharidosis type II
Message:
Article Type:
Research/Original Article (دارای رتبه معتبر)
Abstract:

Mucopolysaccharidosis (MSII) is described as a metabolic disorder resulting from an enzymatic failure causing from mutations in IDS gene, MPSII is divided into two forms; mild and severe. The first form does not affect intelligence and patients show no neurologic involvements, usually survive for the fourth decade of life. In patients with severe form, death mostly occurs due to neurologic involvement during the second decade of life. We reported a case, a 31-year-old patient, clinically suspicious to MPS II which was primarily diagnosed by the presence of the increased levels of dermatan and heparan sulfate in urine and I2S deficiency in plasma. Whole exome sequencing was utilized to detect the disease-causing variant in our patient. A de novo mutation (c.253G>A, (p.A85T) in exon 3 of the IDS gene was identified, which probably can describe the mild form of MPSII and clinical manifestations observed in the patient.

Language:
English
Published:
Journal of Pathobiology Reaearch, Volume:24 Issue: 2, 2022
Pages:
35 - 40
magiran.com/p2391016  
برخی از خدمات از جمله دانلود متن مقالات تنها به مشترکان مگیران ارایه می‌گردد. شما می‌توانید به یکی از روش‌های زیر مشترک شوید:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 700,000ريال می‌توانید 100 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
  • دسترسی به متن مقالات این پایگاه در قالب ارایه خدمات کتابخانه دیجیتال و با دریافت حق عضویت صورت می‌گیرد و مگیران بهایی برای هر مقاله تعیین نکرده و وجهی بابت آن دریافت نمی‌کند.
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.