ارزیابی تست های ژنتیک

تست های ژنتیکی به جهت یافتن تغییرات در سطح ژنوم مورد استفاده قرار می گیرند. برای دستیابی به این اطلاعات روش های مختلفی طراحی شده است که تغییرات فوق را در سطح کروموزوم،‌ ژن و یا حتی پروتیین مورد مطالعه قرار می دهند. در همین ارتباط در سال 2000 به مدت چهار سال پروژه ای به نام ACCE در مرکز مبارزه و پیشگیری از بیماری ها (CDC) با هدف ارزیابی اطلاعات به دست آمده از آزمایش های مبتنی بر DNA راه اندازی گردید. در این مطالعه ارزش داده ای حاصل از تست ژنتیکی در چهار حوزه مشتمل بر (Analytic validity)، اعتبار سنجی بالینی (Clinical validity)، کاربردپذیری بالینی(Clinical utility) و جنبه های اخلاقی، قانونی و اجتماعی (Ethical, legal & social implication) مورد بررسی قرار گرفته شده است. در این مرور سعی شده است تا با توضیح دقیق مفاهیم فوق به نقش و اهمیت شناخت کافی از اجزای تست های ژنتیکی در اثر بخشی آن و همچنین متغیر هایی که بایستی به هنگام انتخاب و تفسیر تست ژنتیکی در نظر داشت، تاکید گردد.