نوروفیبروماتوز، انواع آن و چشم انداز درمانی

نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که باعث ایجاد تومور در بافت عصبی می شود. این تومورها می توانند در هر بخش از سیستم عصبی، از جمله مغز و نخاع و اعصاب رشد کنند.
ژن بیماری می تواند از یک والد طی توارث اتوزومال بارز به فرزند منتقل شود. یا می تواند به خاطر جهش خودکار یک ژن اتفاق افتد.
یک والد مبتلا به نوروفیبروماتوز، 50% شانس انتقال ژن ها به هر کدام از فرزندان خود را دارد.
نوروفیبروماتوز به فرزند بیمار از هر یک از پدر یا مادر بیمار یا از طریق جهش خود به خودی در فرد بیمار به وجود می آید.
ژن NF1 با جهش در کروموزوم 17 به وجود می آید. ژن تولید این بیماری یک پروتیین با عنوان نوروفیبرومین است که رشد سلولی را تنظیم می کند. با این حال جهش در این ژن باعث NF1 شده و در واقع موجب از دست دادن نوروفیبرومین می شود. چنین شرایطی منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل و ایجاد تومور در بدن فرد بیمار خواهد شد.
یک جهش مشابه در ژنی روی کروموزوم 22 منجر به NF2 می شود (ژن تولید یک پروتیین، به نام مرلین، که به تنظیم رشد سلول های بدن نوزادان کمک کند.) جهش در این ژن باعث به وجود آمدن NF2 و از دست دادن پروتیین مرلین شده و منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل در بدن فرد خواهد شد.