بررسی و نمونه برداری پرزهای کوریونی برای تشخیص بتاتالاسمی ماژور در سه ماهه اول بارداری در جنوب غرب ایران

بتا تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات ارثی در ایران است. تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی مشکلات اجتماعی و اقتصادی زیادی برای والدین و سیستم بهداشتی و درمانی به همراه دارد. امروزه برنامه‌های غربالگری قبل از تولد، جهت تشخیص بتا تالاسمی در کشور بسیار مورد توجه قرار گرفته است. هدف از این مطالعه تعیین و نمونه‌برداری پرزهای کوریونی برای تشخیص بتا تالاسمی ماژور در سه ماهه اول بارداری در جنوب غرب ایران بود.

این  یک مطالعه توصیفی آینده نگر و کاربردی می باشد که در  سال 1400 بر روی زوج‌های مبتلا به تالاسمی مینورکه به آزمایشگاه ژنتیک نرگس دراهواز مراجعه کردند، انجام شده است. به جهت اقدامات پیشگیرانه از افراد داوطلب نمونه‌خون گرفته شد. سپس زوج‌هایی که دارای  HbA2 بالای 5/3 و در هفته 10 تا 13 بارداری بودند، جهت ارزیابی سلامت جنین ادامه درمان را با انجام عمل نمونه‌برداری پرزهای کوریونی پیگیری کردند. عمل نمونه‌برداری پرزهای کوریونی از ناحیه شکم زنان باردار  به صورت بی حس موضعی به وسیله سوزن انجام شد و حدود 105 سی‌سی از پرزهای ناحیه تروفوبلاست جفت جمع‌آوری شد. داده‌های جمع‌آوری شده با استفاده از آزمون‌های آماری تی‌تست و مجذور کای تجزیه وتحلیل شدند.

یافته‌ها:

 در مجموع 91 نفر از زنان باردار عمل نمونه‌برداری پرزهای کوریونی انجام دادند. 38نفر (8/41 درصد) تالاسمی مینور، 25 نفر (5/27 درصد) تالاسمی ماژورداشتند،رابطه خویشاوندی بین زوجین نیز بررسی شد و ارتباط معنی‌داری بین رابطه خویشاوندی و بروز تالاسمی ماژور نبود. 20 نفر (30درصد) فرزند قبل مبتلا به تالاسمی ماژور  و 60 نفر (66درصد) فرزند مبتلا به تالاسمی مینور داشتند. جنین‌های مبتلا به تالاسمی ماژور در مادرانی با گروه خونی A+،38نفر (42 درصد) وO+35نفر (4/38 درصد)، بیشتر دیده شد. شیوع تالاسمی ماژور در قوم فارس بیشترین 39نفر (8/42درصد) و کمترین در قوم کرد 1نفر (1درصد) به دست آمد.

نتیجه‌گیری:

 تکنیک نمونه‌برداری پرزهای کوریونی یک روش دقیق و بدون خطر قابل توجهی برای مادر و جنین است. با این روش می‌توان برای تشخیص بتاتالاسمی قبل از تولد بهره‌مند شد.