CADASIL پشت نقاب مالتیپل اسکلروزیس: گزارش مورد

آرتریوپاتی اتوزومال غالب مغزی با انفارکتوس ساب کورتیکال و لوکوآنسفالوپاتی (CADASIL)، یک اختلال عروقی ژنتیکی است که از نظر بالینی با میگرن، حملات ایسکمیک گذرا (Transient ischemic attacks) TIA و نقص های شناختی مشخص می شود و در اثر جهش در ژن NOTCH3 ایجاد می گردد.

گزارش مورد:

 مورد ارایه شده، بیماری با تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (Magnetic resonance imaging) MRI و یافته های بالینی آتیپک می باشد که برای چندین سال به اشتباه مبتلا به مالتیپل اسکلروزیس (Multiple sclerosis) MS تشخیص داده شده بود، بیمار به دلیل نقایص عصبی مکرر به سرویس ما ارجاع داده شد. بررسی های MRI و تجزیه و تحلیل ژنی برای ایشان انجام گردید. MRI، هایپراینتنسیتی گسترده ای را در T2 و (Fluid-attenuated inversion recovery) FLAIR و خون ریزی های کوچک متعدد در تصویربرداری با حساسیت مغناطیسی (Susceptibility-weighted imaging) SWI در ناحیه ی اطراف بطن، کپسول خارجی و لوب تمپورال قدامی نشان داده است. تشخیص CADASIL با تجزیه و تحلیل ژنتیکی ژن NOTCH3 تایید شد. پس از تایید CADASIL، درمان های مرتبط با MS خاتمه یافت.

مورد ارایه شده، اهمیت ارزیابی دقیق یافته های بالینی و تصویربرداری عصبی در بیماران مشکوک به MS را برجسته می کند و بر اهمیت CADASIL به عنوان یک تشخیص افتراقی نادیده گرفته شده، تاکید می نماید.