اساس مولکولی و تشخیص قبل از تولد تالاسمی در جنوب شرق ایران، سال 83-1381

بتاتالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی در ایران می باشد فراوانی این ژن در مناطق مختلف کشور متفاوت است. استان سیستان و بلوچستان در جنوب شرق ایران با داشتن 1200 بیمار تالاسمی از جمله مناطقی است که این اختلال ارثی نه تنها به عنوان یک مشکل بهداشتی بلکه به صورت یک مشکل اجتماعی و اقتصادی در آن مطرح است. با توجه به مشکلاتی هم چون فراوانی ژن بتاتالاسمی، تعداد ازدواج های فامیلی، عدم انجام آزمایشات قبل از ازدواج، تمایل به داشتن اولاد زیاد و وجود حاملگی های خواسته در بین خانواده های دارای فرزند تالاسمی، مرکز تشخیص قبل از تولد تالاسمی در خرداد ماه سال 1381 در این استان راه اندازی شد.
مطالعه از نوع توصیفی بوده و از خرداد 1381 لغایت اسفند 1383، 224 زوج مینوز به مرکز تالاسمی زاهدان معرفی شدند. پس از پذیرش زوجین اطلاعات دموگافیم آن ها ثبت و از آن ها 10 میلی لیتر خون بر روی تالاسمی زاهدان معرف شدند. پس از پذیرش زوجین اطلاعات دموگافیم آن ها ثبت و از آن ها 10 میلی لیتر خون بر روی ضد انعقاد EDTA 0.5 مولار) گرفته شد. DNA نمونه ها تخلیص و جهش های شایع ایران با روش (Amplification System Mutation Refractory PCR/ ARMS) در آنها مورد بررسی قرار گرفت. در هفته 12-10 حاملگی از پرزهای جفتی نمونه برداری (CVS) شد و با دو روش مستقیم و غیر مستقیم به ارث بردن جهش در جنین مورد ارزیابی قرار گرفت.
جهت 99 زوج مرحله اول و برای 125 زوج مرحله اول و دوم تشخیص قبل از تولد تالاسمی انجام شد. 76.8 درصد زوجین معرفی شده به این مرکز ساکن شهر بودند. 88.8 درصد متولد استان سیستان و بلوچستان که در این میان 30.8 درصد از قوم سیستانی و 69.2 درصد از قوم بلوچ بودند. در زمان مراجعه 56.7 درصد زوجین فرزند تالاسمی ماژور داشتند. 87.1 درصد زوجین وابستگی نسبی با یکدیگر داشتند و 63.8 درصد اهل سنت بودند. در بررسی های به عمل آمده بر روی ژن بتاگلوبین این زوجین، 86.7 درصد آنها یکی از جهش های شایع در ایران را داشتند به طوریکه 5-1 IVS با 76.5 درصد فراوانی، شایع ترین جهش شناخته شده منطقه بود. در بررسی مولکولی 125 نمونه پرز جفتی 20 درصد آن ها جنین ماژور تشخیص داده شد.
کثرت ازدواج های فامیلی باعث شده که هموژنیستی بالایی در موتاسیون منطقه دیده شد با توجه به ترکیب جمعیتی این منطقه، این اولین استقبال اهل سنت از تشخیص قبل از تولد تالاسمی در کشور باشد، لذا راه اندازی مرکز تشخیص قبل از تولد تالاسمی با توجه به ساختارهای خاص فرهنگی و اجتماعی منطقه از اقدامات موثر در پیش گیری از تالاسمی می باشد.