مطالعه سیتوژنتیک 166 بیمار مبتلا به سندرم داون

تریزومی 21 شایع ترین عامل عقب ماندگی ذهنی اطفال و شایع ترین تریزومی سازگار با حیات در انسا نمی باشد، شیوع این اختلال به طور متوسط 1 در 700 تولد زنده گزارش شده است. میزان بروز این بیماری همانند سایر آناپلوئیدی های های کروزومی با بالا رفتن سن مادر افزایش می یابد. با وجود این تشخیص سندرم داون بالینی است لذا مطالعه سیتوژنتیک جهت تعیین میزان بروز در فرزندان بعدی و یا بستگان بیمار ضروری است.
از تعداد 1000 فرد عقب مانده ذهنی تحت پوشش مراکز بهزیستی استان آذربایجان غربی بر اساس اطلاعات مربوط به بیمار و خانواده 166 نفر با علایم بالینی سندرم داون به روش GTG کاریوتایپ شدند.
در کاریوتایپ های تهیه شده 94.58 درصد موارد دارای تریزومی آزاد و در 5.42 درصد دارای جا به جایی بودند. در 8 مورد جا به جایی از مادر و در 1 مورد جا به جایی از پدر به فرزندان انتقال یافته بود. همچنین در 1 مورد از جابه جایی ها علاوه بر جا به جایی کروموزوم 14 روی 21، جا به جایی 13 به 14 نیز رخ داده بود. 1 مورد نیز دارای جابه جایی 21 روی 21 بود.
بحث: در کشوری همانند ایران (که بنا به دلایل مختلف)، سن ازدواج بالا رفته است که به عنوان خطری جهت تولد نوزادان مبتلا به اختلالات ژنتیکی محسوب می شود و همچنین با در نظر گرفتن یافته های سونوگرافیک و سرولوژیک مبتلایان به سندرم داون و نیز با تکیه به یافته های این پژوهش، ضرورت راه اندازی مراکز پری ناتال جهت غربالگری را در سراسر کشور امری ضروری است.