غربالگری ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب برای جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع DFNB1)I) در استانهای آذربایجان شرقی و غربی

کاهش شنوایی، 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد. ژنهای مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین 26(GJB2) واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) به عنوان عامل عمده در ایجاد کاهش شنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب برآورد شده است. بعلاوه جهش ها GJB2، حذف? (GJB6-D13S1830) در ژن GJB6(که همچنین در جایگاه DFNB1 قرار دارد) در بیماران زیادی که برای یک جهش ژن GJB2، هتروزیگوت بوده اند، شناسایی شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری بیماران برای جهش ها ژن کانکسین 26 در جمعیت ناشنوای ترک ساکن در استان های آذربایجان شرقی و غربی ایران بود.
غربالگری جهش ها با استفاده از تکنیک PCR/ ARMS(Allele Refraction Mutation System/ Polymerase Chain Reaction) برای تشخیص 35delG آغاز شد، نمونه هایی که با این روش برای 35delG، هموزیگوت بودند، کنار گذاشته شدند و سپس نمونه هایی که هتروزیگوت و یا منفی بودند با روش DHPLC(Denaturing high performance Liquid Chromatography) و Direct sequencing برای شناسایی سایر جهش های GJB2، بررسی شدند.
در این تحقیق که به صورت کاربردی بنیادی می باشد، 276 کروموزوم(138 مبتلا) برای جهش های GJB2 بررسی شد. 75 کروموزوم(27%)، حامل جهش در ژن GJB2 بودند که شامل 35delG، W24XdeE120، -1370G>A، 363delC، E129K، Y155X، Q80L بودند. در بین آنها جهش 35delG بالاترین درصد را داشت و جهش های 363delC و Q80L، جهش های جدیدی می باشند که در هیچ جمعیت دیگری گزارش نشده اند. 35 بیمار در 2 آلل، جهش در ژن GJB2(3/25%) داشتند و 5 فرد مبتلا در 1 آلل، جهش در ژن GJB2 داشتند. جهش? (GJB6- D13S1830) در هیچ یک از افراد هتروزیگوت مورد بررسی، پیدا نشد. دو پلی مورفیسم V271 و V1531 نیز در این جمعیت مشخص شده است.
با توجه به وفور نسبی جایگاه ژنی DFNB1 به عنوان مسوول ناشنوایی در مناطق شمال غرب ایران، غربالگری جمعیت ناشنوای این مناطق برای جایگاه ژنی مذکور توصیه می شود. همچنین متفاوت بودن نتایج بدست آمده در مقایسه با سایر کشورها بیانگر وجود احتمالی ژنها و جایگاه های ژنی دیگر دخیل در این منطقه می باشد.