گزارش یک مورد سندرم کارسینوم بازال سال متعدد

سندرم کارسینوم بازال سل متعدد (BCC) با سندرم گورلین فامیلیال با ارث اتوزوم غالب می باشد. در این سندرم BCC متعدد با شروع از سنین پایین و ترکیبی از اختلالات فنوتیپی دیگر از جمله ظاهر خاص صورت مثل پیشانی برجسته، پل بینی پهن و هیپرتلوریسم، کیستهای فک، پیتهای کف دست و پا، ماکروسفالی، انومالی های اسکلتی و مهره ای مثل دنده دو شاخه، دنده گردنی و کیفواسکولیوز، اختلالات CNS از جمله دیسژنزی کورپوس کالوزوم، کلسیفیکاسیون فالکس سربری (در سنین پایین تر) و نقص منتال دیده می شود.
معرفی بیمار: بیماری که شرح داده می شود زن 25 ساله ای است که با ضایعات پوستی پیشرونده و متعدد با اندازه های مختلف در گردن، قسمت فوقانی تنه و زیر بغل (BCC متعدد)، پیتهای کف دست و پا، کیست فک، دنده گردنی و دنده دو شاخه و همانژیم کبدی مراجعه نموده است.
نتیجه نهایی: با توجه به علایم بالینی، گزارش پاتولوژی بیوپسی ضایعات پوستی و گزارش رادیوگرافی های بیمار برای وی سندرم BCC متعدد (سندرم گورلین) مطرح گردید.