مقدمه ای بر تشخیص بیماری های عصبی - عضلانی

بیماری های عصبی-عضلانی گروهی از اختلالات ناهمگون و پیشرونده هستند که در آنها واحد حرکتی درگیر می شود. واحد حرکتی از سلول های شاخ قدامی نخاع، عصب محیطی، محل اتصال عصب با عضله و سلول های عضلانی مرتبط تشکیل می شود. این گروه از بیماری ها را به چهار دسته تقسیم می کنند: 1) میوپاتی ها و دیستروفی های عضلانی مثل دیستروفی های عضلانی دوشن و بکر؛ 2) بیماری های عصب محیطی مانند بیماری شارکوت -ماری -توث؛ 3) بیماری های محل اتصال عصب با عضله نظیر نشانگان مادرزادی میاستنی؛ و 4) بیماری های شاخ قدامی نخاع مانند آتروفی های نخاعی-عضلانی. در این افراد معمولا دستگاه عصبی مرکزی و سطح هوش طبیعی است و اشکال اساسی در دستگاه حرکتی بیماران است. نشانه های عمده شامل ضعف عضلات اندام ها و گاهی تنه و عضلات خارجی چشم است. اکثر این بیماری ها ارثی و پی آیند جهش های ژنی و اختلال در پروتئین های عضلات هستند. به دلیل پیچیدگی علائم و تشابه نشانه ها در انواع متفاوت این بیماری ها، تشخیص قطعی چندان آسان نیست. جهت تشخیص بیماری معاینه دقیق بدنی، ارزیابی نورولوژیک، مشاوره ژنتیکی و بررسی های آزمایشگاهی کمک کننده هستند.