جهش ژن بیماری نوری در مبتلایان به رتینوپاتی پیش رفته نوزاد نارس در ایران

پیام:
چکیده:
هدف

تعیین ارتباط بین جهش ژن بیماری نوری (Norrie) و شکل پیش رفته رتینوپاتی نوزاد نارس (ROP) در مبتلایان به ROP مراجعه کننده به بیمارستان فارابی طی سال های 86-1384.
روش پژوهش: پنجاه شیرخوار مبتلا به ROP مرحله 3 یا بالاتر شامل 28 پسر و 22 دختر مورد بررسی قرار گرفتند. سه اگزون ژن بیماری نوری، پس از PCR با سه جفت پرایمر و تعیین توالی، از نظر وجود هرگونه جهش بررسی شدند.

یافته ها

میانگین وزن هنگام تولد نوزادان 6/227±6/1187 گرم (2000-158 گرم) و میانگین سن زمان تولد 1/2±6/28 هفته (34-24 هفته) بود. سی وهشت نوزاد در مرحله 3 ROP به همراه بیماری اضافی (plus disease)، 4 نوزاد در مرحله 4 بیماری و 8 نوزاد در مرحله 5 بیماری قرار داشتند. یک جهش نقطه ای در ابتدای انترون دوم (C15078A) 90 درصد بیماران یافت شد.

نتیجه گیری

جهش یافت شده (C15078A) در ناحیه ای از ژن قرار دارد که به اسیدهای آمینه ترجمه نمی شود و در تغییرات (splicing) mRNA نقشی ندارد. بنابراین ارتباط مشخصی بین جهش ژن بیماری نوری و مراحل پیش رفته ROP در نوزادان ایرانی بررسی شده وجود ندارد.

زبان:
فارسی
صفحه:
211
لینک کوتاه:
magiran.com/p505344 
برخی از خدمات از جمله دانلود متن مقالات تنها به مشترکان مگیران ارایه می‌گردد. شما می‌توانید به یکی از روش‌های زیر مشترک شوید:
اشتراک شخصی
در سایت عضو شوید و هزینه اشتراک یک‌ساله سایت به مبلغ 300,000ريال را پرداخت کنید. همزمان با برقراری دوره اشتراک بسته دانلود 100 مطلب نیز برای شما فعال خواهد شد!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی همه کاربران به متن مطالب خریداری نمایند!
توجه!
  • دسترسی به متن مقالات این پایگاه در قالب ارایه خدمات کتابخانه دیجیتال و با دریافت حق عضویت صورت می‌گیرد و مگیران بهایی برای هر مقاله تعیین نکرده و وجهی بابت آن دریافت نمی‌کند.
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.