جهش ژن بیماری نوری در مبتلایان به رتینوپاتی پیش رفته نوزاد نارس در ایران

تعیین ارتباط بین جهش ژن بیماری نوری (Norrie) و شکل پیش رفته رتینوپاتی نوزاد نارس (ROP) در مبتلایان به ROP مراجعه کننده به بیمارستان فارابی طی سال های 86-1384.
روش پژوهش: پنجاه شیرخوار مبتلا به ROP مرحله 3 یا بالاتر شامل 28 پسر و 22 دختر مورد بررسی قرار گرفتند. سه اگزون ژن بیماری نوری، پس از PCR با سه جفت پرایمر و تعیین توالی، از نظر وجود هرگونه جهش بررسی شدند.

میانگین وزن هنگام تولد نوزادان 6/227±6/1187 گرم (2000-158 گرم) و میانگین سن زمان تولد 1/2±6/28 هفته (34-24 هفته) بود. سی وهشت نوزاد در مرحله 3 ROP به همراه بیماری اضافی (plus disease)، 4 نوزاد در مرحله 4 بیماری و 8 نوزاد در مرحله 5 بیماری قرار داشتند. یک جهش نقطه ای در ابتدای انترون دوم (C15078A) 90 درصد بیماران یافت شد.

جهش یافت شده (C15078A) در ناحیه ای از ژن قرار دارد که به اسیدهای آمینه ترجمه نمی شود و در تغییرات (splicing) mRNA نقشی ندارد. بنابراین ارتباط مشخصی بین جهش ژن بیماری نوری و مراحل پیش رفته ROP در نوزادان ایرانی بررسی شده وجود ندارد.