بررسی فراوانی جهش در اگزون 2 ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان سینه و بستگان سالم آنان در اهواز

سرطان سینه یکی از رایج ترین سرطان ها در زنان می باشد و در این میان، از هر دوازده زن یک نفر قبل از رسیدن به سن 70 سالگی به این سرطان مبتلا می شود. از این تعداد فقط بخش کوچکی (تقریبا«5 تا 10 درصد) در اثر جهش های اتوزومال غالب به این بیماری مبتلا می شوند. در دو ژن کشف شده BRCA1 – BRCA2 جهش هائی از نوع آتوزومی غالب در بیماران مبتلا به سرطان سینه مشاهده شده است. یهودیان اشکنازی با ریسک ابتلای بالا به این نوع سرطان، از ناقلین جهش در اگزون 2 ژن BRCA1 (185delAG) و اگزون 11 ژن BRCA1 (6174delT) می باشند. غربالگری این جهش ها در جمعیت های قومی غیر از اشکنازی ها می تواند درجهت تشخیص افراد در معرض خطر کاربرد داشته باشد.هدف مطالعه حاضر بررسی فراوانی های جهش های رایج در اگزون 2 ژن BRCA1در بیماران ایرانی (اهواز) می باشد.
در این بررسی تعداد 38 نمونه خونی از بیماران و 32 نمونه ازبستگان سالم آنان از بخش پاتولوژی بیمارستان شفاء اهواز جمع آوری و غربالگری جهش های احتمالی در اگزون 2 ژن BRCA1 (منطقه داغ و مستعد به جهش) با استفاده از روش SSCP1 مورد بررسی قرار گرفت.
نتایج نشانگر وجود جهش در چهار مورد (5/10 درصد) از کل 38 بیمار می باشد.
تیجه گیری: نتیجه نهایی نشانگر وجود جهش در چهار مورد(5/10 درصد) ازکل تعداد 38 نفر بیمار بود.