گزارش یک مورد سندرم باردت بیدل

سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه، چاقی، پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی،بیماری های کلیوی و هیپوگنادیسم است. نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند. ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت عقب ماندگی ذهنی، پر ادراری، دیابت ملیتوس و فشار خون بالا می باشند. شناسایی سندرم باردت- بیدل با یافته های کلینیکی صورت میپذیرد. دوازده ژن در ارتباط با سندرم باردت، بیدل شناسایی شده است که عبارتند از BBS1 و BBS2 و تا BBS12. گزارش مورد: در این مقاله یک پسر چهارونیم ساله که حاصل یک ازدواج خویشاوندی درجه سوم و مبتلا به سندرم باردت بیدل می باشد معرفی می گردد.
سندرم تک ژنی مانند باردت بیدل دارای نشانه های فراوانی در فرد می باشد که نمایانگر پیامدهای پاتولوژیکی و کلینیکی حاصل از جهش در یک جایگاه تک ژنی است. بنابراین توصیه می شود افرادی که مایل به ازدواج فامیلی هستند پیش از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند تا شجره فامیلی آنان مورد بررسی قرار گرفته و ریسک ابتلا به سندرم باردت بیدل مشخص گردد.