هفده سال تجربه در تشخیص و پیگیری موکوپلی ساکاریدوز

بیماری های متابولیک ناشی از انباشتگی در لیزوزوم ها و از جمله گروه بیماری های موکوپلی ساکاریدوز، به علت فراوانی ازدواج خانوادگی در کشور ما شایع است. هنگام شروع کار در سال 1369، برای این گونه بیماری ها هیچ درمان اساسی و حتی درمان علامتی مناسب وجود نداشت. در یک برنامه همکاری علمی با دانشگاه اراسموس هلند، خانواده هایی که دارای فرزند مشکوک به بیماری های متابولیک مادرزادی مانند موکوپلی ساکاریدوز بودند، از دیدگاه بالینی دقیقا ارزیابی و پس از محدود کردن تشخیص های احتمالی و طرح بیماری موکوپلی ساکاریدوز از نظر آنزیم مسئول بررسی شدند. در 79 خانواده، 115 فرد مبتلا شناسایی و تشخیص قطعی موکوپلی ساکاریدوز مشخص شد. شایع ترین گونه موکوپلی ساکاریدوز در نمونه های ما به ترتیب بیماری سان فیلیپو (29 خانواده، 41 بیمار)، بیماری هانتر (20 خانواده، 36 بیمار) و بیماری هورلر (18 خانواده، 20 بیمار) بودند. ما به 9 خانواده با 15 بیمار دچار بیماری ماروتو-لامی و 3 خانواده با 3 بیمار مبتلا به بیماری مورکیو نیز برخوردیم. در 72 مورد تشخیص پیش از تولد نیز 54 جنین سالم و 18 جنین مبتلا تشخیص داده شد.18 جنین مبتلا نیز دچار بیماری های هورلر (3 مورد)، هانتر (6 مورد) و سان فیلیپو (9 مورد) بودند. تمام بانوان باردار دارای جنین مبتلا به حاملگی پایان دادند و نتیجه حاملگی بانوان صاحب جنین سالم نیز با تشخیص پیش از تولد هماهنگ بود.